Cita de Josep M. Grau-Junyent, Group leader (R4)
Sense mitocondris no viuríem ni 30 segons

Recerca actual

Problema

Tot i que el component mes important de l’esser humà es l’aigua, no cal oblidar que el múscul representa un 40% de l’organisme i, per tant, és interessant conèixer com pot emmalaltir una estructura tan important. Tanmateix els músculs i els mitocondris (orgànuls cel·lulars que subministren energia a les cèl·lules perquè puguin funcionar), estan implicats en l’aparició i el desenvolupament de malalties relativament freqüents. Destaquen les malalties musculars de l’adult, les disfuncions mitocondrials (responsables de moltes síndromes), la miocardiopatia en pacients alcohòlics crònics o el xoc sèptic, que és una causa important de mort a les unitats de cures intensives.

Aproximació

El grup treballa, sobretot, amb malalties musculars i disfuncions mitocondrials. En relació a les primeres, visitem pacients procedents d’altres hospitals i centres d’atenció primària, elabora protocols diagnòstics (beta-oxidació, gota seca, anticossos, imatge, biòpsies musculars...) i col·labora amb altres centres (com l’hospital de la Vall d’Hebron o el Johns Hopkins) en l’elaboració de bases de dades conjuntes, d’estratègies terapèutiques i en la identificació de biomarcadors.

Per altra banda, estudia la funció mitocondrial en profunditat (respiració, estudis genètics…) i identifica pacients i col·lectius amb disfuncions mitocondrials.

Impacte

Les línies de recerca del grup han permès elaborar un protocol acurat per diagnosticar, tractar i seguir els pacients adults amb malalties musculars. També ha pogut descriure la bioquímica i la genètica dels problemes primaris i secundaris de les disfuncions mitocondrials; demostrar de manera inqüestionable quins són els mecanismes responsables de la toxicitat del consum crònic d’alcohol sobre el cor, i identificar factors pronòstics de la sèpsia, així com dissenyar-ne un algoritme de tractament.