Cita de Antonia Ribes, Group leader
Trabajamos para mejorar el diagnóstico de los pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias y para encontrar tratamientos que ayuden a cambiar su historia natural

Investigación actual

Problema

La mitad de las personas con enfermedades genéticas hereditarias se queda sin un diagnóstico, según indican los últimos datos. El principal motivo radica en la diversidad clínica con que se manifiestan: no todas las alteraciones genéticas se pueden detectar fácilmente y, a pesar de que hoy en día se puede acceder al estudio del genoma de cada persona, se desconoce la relevancia patológica de muchas de las variantes genéticas que se identifican. Por ello es difícil obtener un diagnóstico firme.

Las enfermedades genéticas hereditarias, necesitan, en general, terapias personalizadas que no se pueden ofrecer si no hay un diagnóstico definitivo. Y, precisamente, la ausencia de un diagnóstico claro dificulta el acceso tanto al tratamiento como al consejo genético adecuado.

Aproximación

La estrategia del grupo para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades genéticas hereditarias consiste en combinar las técnicas actuales más innovadoras (genómicas, transcriptómicas, proteómicas, metabolómicas) con los estudios bioquímicos tradicionales y la biología celular.

Ha implementado metodologías que le permiten determinar si las variantes genéticas identificadas provocan la patología o no, por lo que así puede establecer un diagnóstico firme. Estos estudios se realizan en muestras obtenidas directamente de los pacientes y en modelos celulares modificados genéticamente en el laboratorio.

Impacto

El grupo ha identificado nuevos genes asociados a diferentes enfermedades. El objetivo es continuar con la identificación de genes nuevos para mejorar el diagnóstico de las enfermedades metabólicas hereditarias.

También continuará la investigación y el desarrollo de fármacos que mejorarán la calidad de vida de los enfermos y de sus familias. En algunos casos se podrá disponer de nuevas opciones terapéuticas y, en otros, de un consejo genético adecuado.