Cita de Josep M. Grau-Junyent, Group leader (R4)
Sin mitocondrias no viviríamos ni 30 segundos

Investigación actual

Problema

Aunque el componente más importante del ser humano es el agua, no hay que olvidar que el músculo representa un 40% del organismo y, por tanto, es interesante conocer cómo puede enfermar una estructura tan importante. Sin embargo los músculos y las mitocondrias (orgánulos celulares que suministran energía a las células para que puedan funcionar), están implicados en la aparición y el desarrollo de enfermedades relativamente frecuentes. Destacan las enfermedades musculares del adulto, las disfunciones mitocondriales (responsables de muchos síndromes), la miocardiopatía en pacientes alcohólicos crónicos o el choque séptico, que es una importante causa de muerte en las unidades de cuidados intensivos.

Aproximación

Este grupo trabaja, sobre todo, con enfermedades musculares y disfunciones mitocondriales. Sobre a las primeras, visita a pacientes procedentes de otros hospitales y centros de atención primaria, elabora protocolos diagnósticos (beta-oxidación, gota seca, anticuerpos, imagen, biopsias musculares ...) y colabora con otros centros (como el hospital de Vall d'Hebron o el Johns Hopkins) en la elaboración de bases de datos conjuntas, de estrategias terapéuticas y en la identificación de biomarcadores.

Por otro lado, estudia la función mitocondrial en profundidad (respiración, estudios genéticos...) e identifica a pacientes y colectivos con disfunciones mitocondriales.

Impacto

Las líneas de investigación del grupo han permitido elaborar un protocolo preciso para diagnosticar, tratar y seguir a los pacientes adultos con enfermedades musculares. También ha podido describir la bioquímica y la genética de los problemas primarios y secundarios de las disfunciones mitocondriales; demostrar de forma incuestionable cuáles son los mecanismos responsables de la toxicidad del consumo crónico de alcohol sobre el corazón, e identificar factores pronósticos de la sepsis, así como diseñar un algoritmo de tratamiento.