Miriam Potrony

Featured publications

  • Efficacy of novel immunotherapy regimens in patients with metastatic melanoma with germline CDKN2A mutations

    Authors: Helgadottir H; Ghiorzo P; Van Doorn R; Puig S; Levin M; Kefford R; Lauss M; Queirolo P; Pastorino L; Kapiteijn E; Potrony M; Carrera C; Olsson H; Höiom V; Jönsson G.
    Reference: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 2018.
  • Inherited MC1R variants in melanoma patients are associated with better survival in females

    Authors: Lira FE, Podlipnik S, Potrony M, Tell-Martí G, Calbet-Llopart N, Barreiro A, Carrera C, Malvehy J, Puig S .
    Reference: BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY 2020; 182(1):138-146.
  • POT1 germline mutations but not TERT promoter mutations are implicated in melanoma susceptibility in a large cohort of Spanish melanoma families

    Authors: Potrony M, Puig-Butille JA, Ribera-Sola M, Iyer V, Robles-Espinoza CD, Aguilera P, Carrera C, Malvehy J, Badenas C, Landi MT, Adams DJ, Puig S .
    Reference: BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY 2019; 181(1):105-113.
  • Genome-wide linkage analysis in Spanish melanoma-prone families identifies a new familial melanoma susceptibility locus at 11q.

    Authors: Potrony M, Puig-Butille JA, Farnham JM, Giménez-Xavier P, Badenas C, Tell-Martí G, Aguilera P, Carrera C, Malvehy J, Teerlink CC, Puig S .
    Reference: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 2018.
  • Comprehensive Study of the Clinical Phenotype of Germline BAP1 Variant-Carrying Families Worldwide

    Authors: Walpole S, Pritchard AL, Cebulla CM, Pilarski R, Stautberg M, Davidorf FH, de la Fouchardière A, Cabaret O, Golmard L, Stoppa-Lyonnet D, Garfield E, Njauw CN, Cheung M, Turunen JA, Repo P, Järvinen RS, van Doorn R, Jager MJ, Luyten GPM, Marinkovic M, Chau C, Potrony M, Höiom V, Helgadottir H, Pastorino L, Bruno W, Andreotti V, Dalmasso B, Ciccarese G, Queirolo P, Mastracci L, Wadt K, Kiilgaard JF, Speicher MR, van Poppelen N, Kilic E, Al-Jamal RT, Dianzani I, Betti M, Bergmann C, Santagata S, Dahiya S, Taibjee S, Burke J, Poplawski N, O'Shea SJ, Newton-Bishop J, Adlard J, Adams DJ, Lane AM, Kim I, Klebe S, Racher H, Harbour JW, Nickerson ML, Murali R, Palmer JM, Howlie M, Symmons J, Hamilton H, Warrier S, Glasson W, Johansson P, Robles-Espinoza CD, Ossio R, de Klein A, Puig S, Ghiorzo P, Nielsen M, Kivelä TT, Tsao H, Testa JR, Gerami P, Stern MH, Paillerets BB, Abdel-Rahman MH, Hayward NK .
    Reference: JOURNAL OF THE NATIONAL CANCER INSTITUTE 2018.
  • IRF4 rs12203592 functional variant and melanoma survival.

    Authors: Potrony M, Rebollo-Morell A, Giménez-Xavier P, Zimmer L, Puig-Butille JA, Tell-Marti G, Sucker A, Badenas C, Carrera C, Malvehy J, Schadendorf D, Puig S .
    Reference: INTERNATIONAL JOURNAL OF CANCER 2017.
  • Inherited functional variants of the lymphocyte receptor CD5 influence melanoma survival

    Authors: Potrony M, Carreras E, Aranda F, Zimmer L, Puig-Butille JA, Tell-Martí G, Armiger N, Sucker A, Giménez-Xavier P, Martínez-Florensa M, Carrera C, Malvehy J, Schadendorf D, Puig S, Lozano F .
    Reference: INTERNATIONAL JOURNAL OF CANCER 2016.
  • Characterization of individuals at high risk of developing melanoma in Latin America: bases for genetic counseling in melanoma

    Authors: Puig S, Potrony M, Cuellar F, Puig-Butille JA, Carrera C, Aguilera P, Nagore E, Garcia-Casado Z, Requena C, Kumar R, Landman G, Costa Soares de Sá B, Gargantini Rezze G, Facure L, de Avila AL, Achatz MI, Carraro DM, Duprat Neto JP, Grazziotin TC, Bonamigo RR, Rey MC, Balestrini C, Morales E, Molgo M, Bakos RM, Ashton-Prolla P, Giugliani R, Larre Borges A, Barquet V, Pérez J, Martínez M, Cabo H, Cohen Sabban E, Latorre C, Carlos-Ortega B, Salas-Alanis JC, Gonzalez R, Olazaran Z, Malvehy J, Badenas C .
    Reference: GENETICS IN MEDICINE 2016; 18(7):727-736.
  • Prevalence of MITF p.E318K in Patients With Melanoma Independent of the Presence of CDKN2A Causative Mutations

    Authors: Potrony, Miriam; Puig-Butille, Joan Anton; Aguilera, Paula; Badenas, Celia; Tell-Marti, Gemma; Carrera, Cristina; Javier del Pozo, Luis; Conejo-Mir, Julian; Malvehy, Josep; Puig, Susana.
    Reference: JAMA DERMATOLOGY 2016.
  • Increased prevalence of lung, breast, and pancreatic cancers in addition to melanoma risk in families bearing the cyclin-dependent kinase inhibitor 2A mutation: implications for genetic counseling.

    Authors: Potrony M, Puig-Butillé JA, Aguilera P, Badenas C, Carrera C, Malvehy J, Puig S .
    Reference: JOURNAL OF THE AMERICAN ACADEMY OF DERMATOLOGY 2014.

Featured Projects

  • Implicación del perfil inmunológico específico cutáneo determinado en sangre periférica en el pronóstico y respuesta a tratamiento del melanoma

    Principal investigator: Susana Puig
    Funder: INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
    Code: PI18/00419
    Duration: 01/01/2019 - 31/12/2021
  • Caracterización fenotípica-molecular de síndrome de nevus congénito gigante y su impacto psicoemocional. Identificación de patrones clínicos y genéticos relacionados con melanoma

    Funder: INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
    Code: PI18/00959
    Duration: 01/01/2019 - 31/12/2021
  • Evaluación de las alteraciones inmunológicas subyacentes en el desarrollo, progresión y respuesta a las terapias inmunológicas en melanoma. Implicación de la microbiota en la inducción de tolerancia y efectos secundarios de las terapias inmunológicas.

    Principal investigator: Puig S
    Funder: INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
    Code: PI15/00716
    Duration: 01/01/2016 - 31/12/2018
  • Utilización de las regiones homozigotas del genoma para la identificación de genes pronósticos en melanoma y el desarrollo de un panel molecular de pronóstico

    Principal investigator: Puig S
    Funder: PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN EN SALUD (Programa Financiador competitivo); INSTITUTO DE SALUD CARLOS III ; INSTITUTO DE SALUD CARLOS III (ISCIII)
    Code: PI12/00840
    Duration: 01/01/2013 - 01/01/2015
  • Vías de diseminación metastásica en distintos subtipos del melanoma maligno: Nuevos biomarcadores tumorales y dianas terapéuticas

    Principal investigator: Josep M Piulats
    Funder: ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER
    Duration: 01/07/2015 - 30/06/2020