Cita de Antoni Castells, Group leader
Conocer la causa de las enfermedades, y entender cómo y por qué se heredan, es el primer paso para prevenirlas. Y si hay alguna enfermedad en la que esta aproximación es paradigmática es el cáncer

Investigación actual

Problema

Las neoplasias gastrointestinales y pancreáticas son unos de los cánceres más frecuentes en los países occidentales, y de los que provocan más muertes. Paradójicamente, algunos, como el cáncer colorrectal, se pueden prevenir con facilidad porque suelen aparecer precedidos por lesiones premalignas que se pueden extirpar y evitar, así, la progresión a cáncer.

Por otra parte, en un porcentaje pequeño pero muy significativo de casos el tumor es consecuencia de una enfermedad hereditaria. De muchas de ellas conocemos los genes responsables.

Aproximación

La prevención del cáncer colorrectal contempla varias aproximaciones en función de los factores personales y/o familiares que condicionan su aparición. Entre la población general, instaurar programas de cribado es la medida más coste-efectiva. En las formas hereditarias, el consejo genético y la realización, en cada caso, de análisis genéticos permite identificar a las personas portadoras de mutaciones. Por último, las técnicas de endoscopia avanzada favorecen la detección y eventual extirpación de las lesiones tempranas.

Impacto

Estudios del grupo han permitido conocer la eficacia de varias estrategias de cribado del cáncer colorrectal y pancreático, así como la identificación de biomarcadores derivados de las alteraciones moleculares de los tumores. También ha establecido cuál es la mejor aproximación para la detección del síndrome de Lynch, que es la principal forma de cáncer colorrectal hereditario. Finalmente, múltiples estudios clínicos han ayudado a definir las indicaciones y el rendimiento de varias técnicas endoscópicas y quirúrgicas para el diagnóstico y tratamiento de estas neoplasias.