Biomarcadores y medicina de precisión de laboratorio en hepatología, metabolismo y enfermedades raras (HEMERA-Lab)
La Ciencia es el motor del progreso en el ser humano y se basa en la honradez, el trabajo, el esfuerzo, el estudio, el debate permanente, la mente abierta y la validación empírica
Investigación actual
Problema
La sanidad moderna afronta lagunas críticas en la gestión de enfermedades crónicas y raras. En el caso de la cirrosis hepática avanzada, las terapias siguen siendo en gran medida paliativas, con una ausencia total de tratamientos curativos capaces de detener o revertir las fases fibróticas avanzadas. Al mismo tiempo, la revolución genómica ha creado un cuello de botella en la interpretación de variantes de significado incierto (VUS), prolongando la "odisea diagnóstica" de los pacientes con trastornos genéticos raros y del neurodesarrollo. Además, los modelos tradicionales de cribado bioquímico neonatal (NBS) se han estancado, lo que limita la detección precoz de enfermedades metabólicas hereditarias tratables.
Aproximación
HEMERA-Lab conecta diagnósticos de laboratorio de alta complejidad con investigación terapéutica innovadora a través de tres ejes altamente sinérgicos. En terapias avanzadas y medicina regenerativa, desarrollamos nanomedicina dirigida al hígado, incluyendo ingeniería celular in vivo, reprogramación de macrófagos para resolver la fibrosis y nanoenzimas multicatalíticas para modular el estrés oxidativo. En medicina de precisión y enfermedades raras, aplicamos multiómica e inteligencia artificial para descubrir biomarcadores no invasivos y validar funcionalmente variantes genéticas. En trastornos metabólicos hereditarios, somos pioneros en el cribado neonatal de nueva generación mediante la integración de metabolómica no dirigida con secuenciación genómica.
Impacto
Nuestra estrategia transforma estructuralmente la gestión de la medicina de laboratorio, pasando del manejo sintomático tradicional a un paradigma de medicina predictiva, preventiva y regenerativa. Mediante el avance de terapias in vivo en modelos experimentales y nanomedicinas dirigidas a células, nuestro objetivo es estimular la regeneración funcional del hígado y reducir la dependencia del trasplante hepático. En el ámbito diagnóstico, la implementación del cribado neonatal genómico y de pruebas de segundo nivel reduce los falsos positivos, acorta significativamente el tiempo hasta el diagnóstico para las familias y amplía las capacidades de cribado a más de 300 enfermedades raras. Además, nuestras nanoterapias y algoritmos diagnósticos propios proporcionan una base sólida para la transferencia industrial y la traducción clínica.