Enfermedad de Parkinson y otros trastornos neurodegenerativos del movimiento: investigación clínica y experimental

Problema

La enfermedad de Parkinson es el trastorno neurodegenerativo de más rápido crecimiento; en su origen intervienen factores genéticos y ambientales, cuenta únicamente con tratamiento sintomático y sigue siendo incurable. Los demás trastornos del movimiento neurodegenerativos (atrofia multisistémica, parálisis supranuclear progresiva, Huntington, etc.) son aún más desconocidos. Aspectos comunes de estas enfermedades son la agregación de proteínas (sinucleína, tau, huntingtina) y el hecho de que, cuando los síntomas se manifiestan, muchas neuronas ya han muerto. Por lo tanto, se necesitan biomarcadores tempranos para tratarlas cuando la degeneración todavía es leve.

Aproximación

Nuestro enfoque combina la caracterización clínica detallada con la innovación en biomarcadores moleculares de laboratorio y de neuroimagen para mejorar el diagnóstico y el seguimiento del Parkinson y otros trastornos del movimiento neurodegenerativos. Investigamos las fases iniciales de la enfermedad, incluso antes de la aparición de síntomas, con el fin de identificar marcadores sensibles y tempranos que permitan realizar ensayos clínicos que evalúen nuevas terapias experimentales con potencial neuroprotector en fases en las que la neurodegeneración sea poco avanzada o mínima.

Impacto

Nuestra investigación ha permitido crear cohortes clínicamente bien caracterizadas y biorepositorios completos de muestras de personas con Parkinson, tanto esporádico como genético, así como de parkinsonismos atípicos o de la enfermedad de Huntington. Este trabajo ha facilitado la validación y la introducción de biomarcadores innovadores de laboratorio y de neuroimagen, el estudio detallado de los mecanismos moleculares de la enfermedad en modelos celulares avanzados, y la participación activa en numerosos ensayos clínicos pioneros con objetivo terapéutico.