Diciembre 2024 – Febrero 2025
Después de contestar a los comentarios de los revisores, finalmente publicamos en la revista npj Genomic Medicine, el artículo científico donde explicábamos el caso del reordenamiento complejo de MLH1 y su gen contiguo, LRRFIP2. La publicación está disponible en https://www.nature.com/articles/s41525-025-00462-y
Respecto a los avances recientes en la investigación, la caracterización del microbioma de los 43 pacientes de cáncer colorrectal (CCR) de aparición temprana de nuestro estudio comparando sus datos con los de 20 pacientes de CCR de aparición tardía está acabando. Próximamente dispondremos de las conclusiones finales. Esperamos identificar la presencia de alguna bacteria de forma diferencial en la cohorte de CCR joven.
En cuanto al estudio del metaboloma, donde se han comparado los resultados de los 43 pacientes de CCR de aparición temprana de nuestro estudio con 43 controles con colonoscopia negativa, hemos detectado sets de metabolitos enriquecidos en la cohorte de CCR joven, y seguimos avanzando en las conclusiones y la redacción del artículo correspondiente.
En cuanto al estudio de los datos de secuenciación del genoma y RNA-seq, además de la detección del reordenamiento complejo mencionado anteriormente, recopilamos para cada paciente/familia una lista de variantes genéticas candidatas que están siendo evaluadas teniendo en cuenta sus características clínicas y su fenotipo tumoral. En algún caso, se está realizando segregación de estas variantes en algún miembro adicional de la familia.
También estuvimos preparando los resúmenes para asistir al congreso de la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG) de este año. Vamos a aprovechar que llegamos al final del proyecto AECC para presentar los resultados en una de las conferencias más importantes de la especialidad. Será una buena oportunidad para poder mostrar los hallazgos más significativos del proyecto, poniéndolos en común con grandes expertos del tema. La oportunidad de poder presentar los resultados en un congreso así es de gran importancia a la hora de esclarecer dudas o de conocer otros científicos que trabajen en el campo de CCR.
Por último, hemos empezado los preparativos de la Reunión final del proyecto donde se van a exponer las conclusiones finales de los distintos ámbitos científicos del mismo, que incluyen el análisis de la secuenciación de genoma germinal y somático, el transcriptoma, el microbioma, el metaboloma y la integración de todos los datos en conjunto. En esta reunión de medio día (14/05/2025) asistirán también los distintos colaboradores del proyecto, expertos del campo y se ha invitado a asistir también a una representante de la AECC.
