Clínic Barcelona

Pacientes, médicos e investigadores se unen contra la porfíria

En un acto dirigido a pacientes, la Asociación Española de Porfiria y el equipo de porfirias del IDIBAPS-Hospital Clínic presentaron el viernes 25 de noviembre las últimas novedades organizativas, asistenciales y de investigación vinculadas a esta enfermedad. En el acto participaron numerosos profesionales del entorno del equipo de porfirias del IDIBAPS-Hospital Clínic, encabezados por el Dr. Josep Brugada, Director Médico, además de representantes de la sociedad, como Ana Ripoll, Presidenta de la Sección Catalana de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) o Joaquín Montoto, Presidente de la Asociación Española de Porfíria. El evento lo coordinaba el equipo de porfirias del IDIBAPS - Hospital Clínic y lo presentó la Dra. Carmen Herrero, del Servicio de Dermatología, y el Dr. Jordi To-Figueras y la Dra. Cèlia Badenas, del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB) del Hospital Clínic.

La Unidad de Porfirias del Clínic es uno de los centros de referencia en la Unión Europea para la información, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades. Su equipo de profesionales está formado por especialistas de distintos servicios que son a la vez investigadores del IDIBAPS. Se trata de un grupo de profesionales pioneros en la investigación en este campo. Recientemente, han publicado un trabajo en la revista Bood, con el Dr. Jordi To-Figueras del equipo IDIBAPS de investigación en Genética y el Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Clínic como primer firmante. El estudio pone en evidencia nuevos factores genéticos que pueden modular la gravedad de una enfermedad como la porfiria eritropoyética congénita (PEC) o porfiria de Gunther.

Por otra parte, la Asociación Española de Porfiria está adscrita a la Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras y al European Organization for Rares Disorders. Estas organizaciones trabajan juntas para combatir el desconocimiento en el campo de las porfirias y ayudar a los numerosos pacientes que la sufren en todo el Estado. El acto celebrado el pasado viernes fue una buena prueba.