Se celebra la Jornada Anual del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias del Adulto Hospital Clínic-CIBERER

Como cada año, el pasado 27 de mayo se celebró en el aula Magna de la Facultad de Medicina (UB) la 6ª edición de la Jornada Anual del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias del Adulto del Hospital Clínic-CIBERER. La Jornada, organizada por los Drs. José Hernández Rodríguez (Servicio de Enfermedades Autoinmunes) y Leslie Matalonga (Servicio de Bioquímica y Genética Molecular y CIBERER) del Hospital Clínic, fue inaugurada por el Dr. Antoni Castells (Director Médico, Hospital Clínic) y los Drs. Francesc Cardellach y José Hernández (Coordinador y Secretario del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias del Adulto del Hospital Clínic, respectivamente). Contó con representantes de asociaciones de pacientes (Sra. Ana Quintero, Presidenta de la Federació Catalana de Malalties Minoritàries, FECAMM, y Sr. Jordi Cruz, responsable de formación y investigación de FEDER), así como de médicos investigadores.

Las ponencias científicas estuvieron a cargo del Dr. Josep Dalmau (Servicio de Neurología del Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER y Profesor de la Universidad de Pennsylvania), Dr. Eduardo López-Laso (Servicio de Neurología del Hospital Reina Sofía de Córdoba y CIBERER) y el Dr. Vicenç Torregrosa (Servicio de Nefrología, Hospital Clínic), y versaron sobre “Enfermedades autoinmunes de la sinapsis neuronales”, “Enfermedades metabólicas hereditarias y afectación psiquiátrica” y “La enfermedad de Fabry: un trabajo multidisciplinario”, respectivamente. El Dr. Francesc Palau (Hospital Sant Joan de Déu y CIBERER) habló del estado actual de la relación y transición des del Hospital Sant Joan de Déu al Hospital Clínic de los pacientes pediátricos con enfermedades minoritarias, cuando estos alcanzan la edad adulta.

En la mesa redonda final hubo un intercambio de preguntas y respuestas por parte del público asistente a todos los ponentes, que fue moderada por la Dra. Antònia Ribes (Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, Hospital Clínic y CIBERER) y el Dr. Rafael Artuch (Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital Sant Joan de Déu y CIBERER) y donde se debatieron temas tan interesantes como la necesidad de aumentar el conocimiento sobre enfermedades minoritarias por parte de los estudiantes de Medicina (durante la formación universitaria) como para los médicos de familia (durante su formación hospitalaria) y la mejora de las estructuras para transferir pacientes con sospecha de estas enfermedades desde la atención primaria a los hospitales de referencia.

Finalmente, el Dr. Josep Jiménez (Área de Atención Sanitaria del CatSalut) clausur la jornada con información sobre la situación actual y futura de los centros de expertitud en Cataluña y de la reciente aparición de las convocatorias de las Redes Europeas de Referencia (European Reference Networks-ERNs) en enfermedades minoritarias, que necesariamente han de ir ligadas a la pertenencia a Centros, Unidades o Servicios de Referencia (CSURs) a nivel del Estado Español.