Cita de Sergi Castellví-Bel, Group leader
El genoma humano nos define como personas y condiciona la probabilidad de que padezcamos determinadas enfermedades en un futuro. Si logramos descifrar qué genes son responsables de estas patologías, podremos mejorar nuestra salud

Investigación actual

Problema

El cáncer es la segunda causa de muerte a escala mundial. Las neoplasias gastrointestinales, como el cáncer colorrectal y el cáncer gástrico, son tumores frecuentes. Una parte importante de estos cánceres se debe a la alteración de genes, que se transmitirán de generación en generación en una misma familia.

Hay que determinar cuáles son estos genes, cómo funcionan y si su alteración predispone a padecer cáncer. Así mejorará el conocimiento de estas enfermedades, se indentificará a las personas de riesgo y se podrán diseñar estrategias de prevención y de tratamiento personalizados.

Aproximación

El grupo trabaja para identificar alteraciones del genoma humano relevantes en la predisposición hereditaria a la hora de sufrir neoplasias gastrointestinales. Para determinarlas se recurre a estudios de asociación genética, en los que se compara los genomas de enfermos y controles sanos y estudios de secuenciación masiva para decodificar el genoma.

Para comprobar el efecto de las alteraciones genéticas se utilizan herramientas de la biología molecular y celular, como la edición génica con el sistema CRISPR y el cultivo de organoides, unas estructuras tridimensionales que permiten recrear el tejido gastrointestinal en el laboratorio.

Impacto

La investigación identifica nuevos genes y variantes genéticas implicadas en la predisposición hereditaria al cáncer gastrointestinal. El grupo ha podido identificar nuevas variantes gracias a los resultados obtenidos en los estudios de asociación genética, en colaboraciones internacionales.

Los estudios de secuenciación han identificado genes candidatos relevantes, y se están aplicando estudios funcionales para corroborar su implicación en la predisposición al cáncer. El grupo quiere utilizar estas nuevas variantes genéticas para mejorar el manejo clínico de los pacientes y hacer, así, un seguimiento y un tratamiento personalizados.