
Sergi Castellví-Bel
Grupo de investigación
- Predisposición genética al cáncer gastrointestinal Group leader (R4)
Sobre mí
Jefe de grupo del Grupo 'Predisposición genética en el cáncer gastrointestinal' del FRCB-IDIBAPS en Barcelona. Durante más de 30 años, ha trabajado en enfermedades monogénicas/heredarias humanas y, más recientemente, en enfermedades humanas complejas como el cáncer colorrectal, el cáncer gástrico y el cáncer de páncreas. Fue coordinador de las Acciones COST BM1206 y CA17118 (2013-2022) y reconocido como Jefe de Grupo en su institución (2015). Sus actividades de investigación han dado lugar a más de 200 artículos en revistas internacionales de gran impacto y ha atraído a un gran número de citas (actualmente 8.203), con un índice H de 48.
Publicaciones destacadas
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BMPR2 as a novel predisposition gene for hereditary colorectal polyposis
Autores: Bonjoch L; Fernandez-Rozadilla C; Alvarez-Barona M; Lopez-Novo A; Herrera-Pariente C; Amigo J; Bujanda L; Remedios D; Dacal A; Cubiella J; Balaguer F; Fernández-Bañares F; Carracedo A; Jover R; Castellvi-Bel S; Ruiz-Ponte C.Referencia: Gastroenterology 2023. -
Deciphering colorectal cancer genetics through multi-omic analysis of 100,204 cases and 154,587 controls of European and east Asian ancestries
Autores: Fernandez-Rozadilla C, Timofeeva M, Chen Z, Law P, Thomas M, Schmit S, Díez-Obrero V, Hsu L, Fernandez-Tajes J, Palles C, Sherwood K, Briggs S, Svinti V, Donnelly K, Farrington S, Blackmur J, Vaughan-Shaw P, Shu XO, Long J, Cai Q, Guo X, Lu Y, Broderick P, Studd J, Huyghe J, Harrison T, Conti D, Dampier C, Devall M, Schumacher F, Melas M, Rennert G, Obón-Santacana M, Martín-Sánchez V, Moratalla-Navarro F, Oh JH, Kim J, Jee SH, Jung KJ, Kweon SS, Shin MH, Shin A, Ahn YO, Kim DH, Oze I, Wen W, Matsuo K, Matsuda K, Tanikawa C, Ren Z, Gao YT, Jia WH, Hopper J, Jenkins M, Win AK, Pai R, Figueiredo J, Haile R, Gallinger S, Woods M, Newcomb P, Duggan D, Cheadle J, Kaplan R, Maughan T, Kerr R, Kerr D, Kirac I, Böhm J, Mecklin LP, Jousilahti P, Knekt P, Aaltonen L, Rissanen H, Pukkala E, Eriksson J, Cajuso T, Hänninen U, Kondelin J, Palin K, Tanskanen T, Renkonen-Sinisalo L, Zanke B, Männistö S, Albanes D, Weinstein S, Ruiz-Narvaez E, Palmer J, Buchanan D, Platz E, Visvanathan K, Ulrich C, Siegel E, Brezina S, Gsur A, Campbell P, Chang-Claude J, Hoffmeister M, Brenner H, Slattery M, Potter J, Tsilidis K, Schulze M, Gunter M, Murphy N, Castells A, Castellví-Bel S, Moreira L, Arndt V, Shcherbina A, Stern M, Pardamean B, Bishop T, Giles G, Southey M, Idos G, McDonnell K, Abu-Ful Z, Greenson J, Shulman K, Lejbkowicz F, Offit K, Su YR, Steinfelder R, Keku T, van Guelpen B, Hudson T, Hampel H, Pearlman R, Berndt S, Hayes R, Martinez ME, Thomas S, Corley D, Pharoah P, Larsson S, Yen Y, Lenz HJ, White E, Li L, Doheny K, Pugh E, Shelford T, Chan A, Cruz-Correa M, Lindblom A, Hunter D, Joshi A, Schafmayer C, Scacheri P, Kundaje A, Nickerson D, Schoen R, Hampe J, Stadler Z, Vodicka P, Vodickova L, Vymetalkova V, Papadopoulos N, Edlund C, Gauderman W, Thomas D, Shibata D, Toland A, Markowitz S, Kim A, Chanock S, van Duijnhoven F, Feskens E, Sakoda L, Gago-Dominguez M, Wolk A, Naccarati A, Pardini B, FitzGerald L, Lee SC, Ogino S, Bien S, Kooperberg C, Li C, Lin Y, Prentice R, Qu C, Bézieau S, Tangen C, Mardis E, Yamaji T, Sawada N, Iwasaki M, Haiman C, Le Marchand L, Wu A, McNeil C, Coetzee G, Hayward C, Deary I, Harris S, Theodoratou E, Reid S, Walker M, Ooi LY, Moreno V, Casey G, Gruber S, Tomlinson I, Zheng W, Dunlop M, Houlston R, Peters U .Referencia: Nature Genetics 2023. -
Evaluating the Potential of Polygenic Risk Score to Improve Colorectal Cancer Screening
Autores: Arnau-Collell C; Díez-Villanueva A; Bellosillo B; Augé JM; Muñoz J; Guinó E; Moreira L; Serradesanferm A; Pozo A; Tora-Rocamora I; Bonjoch L; Ibañez-Sanz G; Obon-Santacana M; Moratalla-Navarro F; Sanz-Pamplona R; Márquez CM; Miret RR; Berbegal RP; Velasco GP; Rodríguez CH; Grau J; Castells A; Borras JM; Bessa X; Moreno V; Castellví-Bel S; CRIPREV consortium.Referencia: Cancer Epidemiology Biomarkers & Prevention 2022. -
Germline mutations in WNK2 could be associated with serrated polyposis syndrome
Autores: Soares de Lima Y, Arnau-Collell C, Muñoz J, Herrera-Pariente C, Moreira L, Ocaña T, Díaz-Gay M, Franch-Expósito S, Cuatrecasas M, Carballal S, Lopez-Novo A, Moreno L, Fernàndez G, Díaz de Bustamante A, Peters S, Sommer AK, Spier I, Te Paske IBAW, van Herwaarden YJ, Castells A, Bujanda L, Capellà G, Steinke-Lange V, Mahmood K, Joo JE, Arnold J, Parry S, Macrae FA, Winship IM, Rosty C, Cubiella J, Rodríguez-Alcalde D, Holinski-Feder E, de Voer R, Buchanan DD, Aretz S, Ruiz-Ponte C, Valle L, Balaguer F, Bonjoch L, Castellvi-Bel S .Referencia: Journal Of Medical Genetics 2022. -
Using linkage studies combined with whole-exome sequencing to identify novel candidate genes for familial colorectal cancer
Autores: Toma C, Díaz-Gay M, Franch-Expósito S, Arnau-Collell C, Overs B, Muñoz J, Bonjoch L, Soares de Lima Y, Ocaña T, Cuatrecasas M, Castells A, Bujanda L, Balaguer F, Cubiella J, Caldés T, Fullerton JM, Castellví-Bel S .Referencia: International Journal Of Cancer 2020. -
Colorectal cancer genetic variants are also associated with serrated polyposis syndrome susceptibility
Autores: Arnau-Collell C, Soares de Lima Y, Díaz-Gay M, Muñoz J, Carballal S, Bonjoch L, Moreira L, Lozano JJ, Ocaña T, Cuatrecasas M, Díaz de Bustamante A, Castells A, Capellà G, Bujanda L, Cubiella J, Rodríguez-Alcalde D, Balaguer F, Ruiz-Ponte C, Valle L, Moreno V, Castellvi-Bel S .Referencia: Journal Of Medical Genetics 2020. -
Germline Mutations in FAF1 Are Associated With Hereditary Colorectal Cancer
Autores: Bonjoch L, Franch-Expósito S, Garre P, Belhadj S, Muñoz J, Arnau-Collell C, Díaz-Gay M, Gratacós-Mulleras A, Raimondi G, Esteban-Jurado C, Soares de Lima Y, Herrera-Pariente C, Cuatrecasas M, Ocaña T, Castells A, Fillat C, Capellá G, Balaguer F, Caldés T, Valle L, Castellví-Bel S .Referencia: Gastroenterology 2020. -
Germline biallelic MCM8 variants are associated with early-onset Lynch-like syndrome
Autores: Golubicki M, Bonjoch L, Acuña-Ochoa JG, Díaz-Gay M, Muñoz J, Cuatrecasas M, Ocaña T, Iseas S, Mendez G, Cisterna D, Schubert SA, Nielsen M, van Wezel T, Goldberg Y, Pikarsky E, Robbio J, Roca E, Castells A, Balaguer F, Antelo M, Castellví-Bel S .Referencia: Jci Insight 2020. -
Approaches to functionally validate candidate genetic variants involved in colorectal cancer predisposition.
Autores: Bonjoch L, Mur P, Arnau-Collell C, Vargas-Parra G, Shamloo B, Franch-Expósito S, Pineda M, Capellà G, Erman B, Castellví-Bel S .Referencia: Molecular Aspects Of Medicine 2019. -
Mutational Signatures in Cancer (MuSiCa): a web application to implement mutational signatures analysis in cancer samples
Autores: Diaz-Gay, Marcos; Vila-Casadesus, Maria; Franch-Exposito, Sebastia; Hernandez-Illan, Eva; Jose Lozano, Juan; Castellvi-Bel, Sergi;.Referencia: Bmc Bioinformatics 2018.
Proyectos destacados
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Colorectal cancer in adolescents and young adults: identification of germline predisposition and somatic insults by a comprehensive multiomic characterization
Investigador/a principal: Sergi Castellvi BelFinanciador: Fundacion Cientifica Asociacion Espanola Contra el CancerCódigo: PRYGN211085CASTDuración: 01/12/2021 - 30/11/2024 -
Germline predisposition to serrated polyposis syndrome: functional charaterization of candidate genes by CRISPR-CAS and organoid modeling
Investigador/a principal: Sergi Castellvi BelFinanciador: La Marató de TV3Duración: 01/04/2021 - 31/03/2024 -
Germline predisposition to colorectal cancer: functional characterization of new genes by CRISPR/CAS and organoid modeling (PARAGON)
Investigador/a principal: Sergi Castellvi BelFinanciador: Fondo de Investigación Sanitaria (FIS) Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y ConsumoCódigo: FIS20/00113Duración: 01/01/2021 - 31/12/2023 -
Identifying biomarkers through translational research for prevention and stratification of colorectal cancer (TRANSCOLONCAN)
Investigador/a principal: Sergi Castellvi BelFinanciador: European Comission (EU)Código: H2020-CA17118Duración: 01/11/2018 - 30/04/2022 -
Twinning for a European consortium of rectal cancer research institutions through stepping up scientific, technological and innovation excellence of IORS (STEPUPIORS)
Investigador/a principal: Sergi Castellvi BelCódigo: HE_WD_21Duración: 01/10/2022 - 30/09/2025