El Hospital Clínic consolida su compromiso en la atención de las Enfermedades minoritarias con 9 Redes de Unidades de Pericia Clínica (XUEC) en Cataluña, 17 Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) dedicados a estas enfermedades en España y 11 European Reference Networks (ERN) a Europa, hecho que le permite centralizar el conocimiento en unidades de alta especialización, garantizar la equidad de acceso y asegurar que cualquier paciente pueda ser derivado en un centro con pericia reconocida. Estos reconocimientos certifican la capacidad del Hospital para liderar el diagnóstico, tratamiento y la investigación en enfermedades minoritarias, siendo referente en su conocimiento y el trabajo en red.
El objetivo principal de las redes expertas en enfermedades minoritarias es garantizar la equidad de acceso a la atención experta en toda la población afectada, centralizando el conocimiento en unidades de alta especialización. Estas redes aseguran que cualquier paciente, viva donde viva, pueda ser derivado en un centro con pericia reconocida. También promueven la coordinación entre niveles asistenciales, como hospitales de proximidad y centros de atención primaria, y el trabajo multidisciplinario para ofrecer una atención integral, eficiente y de calidad a pacientes y familias.
Criba neonatal: detección temprana de más de 24 enfermedades
El Hospital Clínic es el centro de referencia del Programa de criba neonatal porque analiza las muestras de todos los bebés de Cataluña. Esto permite la detección temprana de más de 24 enfermedades congénitas y hereditarias, con metodologías pioneras y nuevos marcadores. Esta tarea, que lidera la Dra. Judit García Villoria, en el Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB), es esencial para iniciar el tratamiento de manera rápida y mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los niños afectados.
2025, un año clave y un modelo reconocido
El 2025 ha sido un año destacado para las enfermedades minoritarias. La OMS emitió una Resolución donde declaró estas enfermedades como prioridad sanitaria mundial, y el Ministerio de Sanidad promovió la actualización de la “Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud” a la vez que daba el pistoletazo de salida al proyecto ÚNICAS, con una inversión sin precedentes, para avanzar hacia una atención integral y equitativa a las personas afectadas y sus familias. Tanto el Dr. José Hernández-Rodríguez, coordinador del Programa Clínico de Enfermedades Minoritarias, como la Dra. Rita Reig, de la Dirección de Calidad y Seguridad Clínica, forman parte de ambas iniciativas del Ministerio de Sanidad.
A la vez, hace diez años de la primera designación de una Red de Unidades de Pericia Clínica (XUEC), base del Modelo de Atención a las Enfermedades Minoritarias de Cataluña, reconocido como pionero en España y Europa. Así lo evidencia el estudio “acERca las enfermedades raras”, con la coordinación del Dr. Hernández y la participación de la Dra. Reig. El estudio contó con el apoyo de FEDER, fue avalado por el CatSalut y publicado en la revista científica Orphanet Journal of Rare Diseases, lo cual confirma la madurez y la relevancia del modelo catalán.
Fortalezas, retos y futuro en el Hospital Clínic
Malgrat que el Modelo de Atención a las Enfermedades Minoritarias de Cataluña tiene que afrontar todavía algunos retos de futuro, como la mejora de la coordinación de los centros de referencia con otros niveles asistencial y la necesidad de más financiación global, el estudio acERca también constata que el Modelo catalán se encuentra plenamente alineado tanto con las directrices de la Unión Europea como con el marco estatal. Esto demuestra que, desde un sistema sanitario regional, es posible disponer de centros de alta pericia como el Clínico, que contribuyen a desarrollar un modelo integral y eficiente basado en la planificación estratégica y la coordinación en red. Así se consigue reforzar la equidad de acceso al alta especialización y avanzar hacia una atención más sostenible y centrada en las necesidades de las personas con enfermedades minoritarias y sus familias.
En una fiesta especialmente dedicada a dar visibilidad estas enfermedades, el Clínico se consolida como un referente que garantiza el acceso de la ciudadanía a procedimientos complejos y tecnología de vanguardia.
