L’Hospital Clínic Barcelona consolida el seu compromís en l’atenció de les Malalties minoritàries amb 9 Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) a Catalunya, 17 Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) dedicats a aquestes malalties a Espanya i 11 European Reference Networks (ERN) a Europa, fet que li permet centralitzar el coneixement en unitats d’alta especialització, garantir l’equitat d’accés i assegurar que qualsevol pacient pugui ser derivat a un centre amb expertesa reconeguda. Aquests reconeixements certifiquen la capacitat de l'Hospital per liderar el diagnòstic, tractament i la recerca en malalties minoritàries, essent referent en el seu coneixement i el treball en xarxa.
L'objectiu principal de les xarxes expertes en malalties minoritàries és garantir l’equitat d’accés a l’atenció experta a tota la població afectada, centralitzant el coneixement en unitats d’alta especialització. Aquestes xarxes asseguren que qualsevol pacient, visqui on visqui, pugui ser derivat a un centre amb expertesa reconeguda. També promouen la coordinació entre nivells assistencials, com hospitals de proximitat i centres d’atenció primària, i el treball multidisciplinari per oferir una atenció integral, eficient i de qualitat a pacients i famílies.
Cribratge neonatal: detecció precoç de més de 24 malalties
L’Hospital Clínic de Barcelona és el centre de referència del Programa de cribratge neonatal perquè analitza les mostres de tots els nadons de Catalunya. Això permet la detecció precoç de més de 24 malalties congènites i hereditàries, amb metodologies pioneres i nous marcadors. Aquesta tasca, que lidera la Dra. Judit García Villoria, al Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB), és essencial per iniciar el tractament de manera ràpida i millorar el pronòstic i la qualitat de vida dels infants afectats.
2025, un any clau i un model reconegut
El 2025 ha estat un any destacat per a les malalties minoritàries. L’OMS va emetre una Resolució on va declarar aquestes malalties com a prioritat sanitària mundial, i el Ministeri de Sanitat va promoure l’actualització de la “Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud” alhora que donava el tret de sortida al projecte ÚNICAS, amb una inversió sense precedents, per avançar cap a una atenció integral i equitativa a les persones afectades i les seves famílies. Tant el Dr. José Hernández-Rodríguez, coordinador del Programa Clínic de Malalties Minoritàries, com la Dra. Rita Reig, de la Direcció de Qualitat i Seguretat Clínica, formen part de totes dues iniciatives del Ministeri de Sanitat.
Alhora, fa deu anys de la primera designació d’una Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC), base del Model d’Atenció a les Malalties Minoritàries de Catalunya, reconegut com a pioner a Espanya i Europa. Així ho evidencia l’estudi “acERca las enfermedades raras”, amb la coordinació del Dr. Hernández i la participació de la Dra. Reig. L’estudi va comptar amb el suport de FEDER, va ser avalat pel CatSalut i publicat a la revista científica Orphanet Journal of Rare Diseases, la qual cosa confirma la maduresa i la rellevància del model català.
Fortaleses, reptes i futur a l’Hospital Clínic
Malgrat que el Model d'Atenció a les Malalties Minoritàries de Catalunya ha d’afrontar encara alguns reptes de futur, com la millora de la coordinació dels centres de referència amb altres nivells assistencial i la necessitat de més finançament global, l'estudi acERca també constata que el Model català es troba plenament alineat tant amb les directrius de la Unió Europea com amb el marc estatal. Això demostra que, des d'un sistema sanitari regional, és possible disposar de centres d’alta expertesa com el Clínic, que contribueixen a desenvolupar un model integral i eficient basat en la planificació estratègica i la coordinació en xarxa. Així s’aconsegueix reforçar l’equitat d'accés a l'alta especialització i avançar cap a una atenció més sostenible i centrada en les necessitats de les persones amb malalties minoritàries i les seves famílies.
En una diada especialment dedicada a donar visibilitat aquestes malalties, el Clínic es consolida com un referent que garanteix l'accés de la ciutadania a procediments complexos i tecnologia d'avantguarda.
