Clínic Barcelona

El Clínic conmemora el viernes el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias

El próximo viernes 28 de febrero se celebra en Barcelona la Jornada Técnica "Tots junts fem pinya" en conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias. Organizado por las asociaciones de pacientes, FEDER-Cataluña y la Plataforma de Enfermedades Minoritarias de la Fundación Doctor Robert-UAB, el acto lo presidirán el Consejero de Salud Boi Ruiz y Salvador Esteve, Presidente de la Diputación de Barcelona. La ponencia inaugural irá a cargo de Yann Le Cam, Director de EURORDIS (Federación Europea de Enfermedades Raras). El Hospital Clínic estará representado mediante la participación de la Dra. Antonia Ribes, del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, que hablará de los retos y avances de la investigación clínica; y del Dr. Francesc Cardellach, del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias del Adulto, que hablará de las actividades de este Grupo. Al final de la jornada habrá un reconocimiento a diversos profesionales, en agradecimiento por su labor en la divulgación de las enfermedades minoritarias. Entre ellos se halla el Dr. Joan-Lluís Vives-Corrons, Jefe de la Unidad de Eritropatología del Clínic y coordinador del proyecto e-ENERCA. La inscripción a la Jornada es gratis.

A la Jornada tambien asistirán Glòria Renom, diputada al Parlament de Catalunya; Josep Torrent-Farnell, miembro del Comité de medicamentos huérfanos de la Agencia Europea de Medicamentos; Anna Quintero, Presidenta de la Federación Catalana de Enfermedades Minoritarias (FCAMM); y Anna Ripoll, delegada en Cataluña de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

Las enfermedades minoritarias, ¿qué son?

En Europa, una enfermedad se considera minoritaria cuando afecta a 1 entre 2.000 personas; puede que haya solamente unos pocos enfermos o, por contra, puede afectar a un grupo numeroso de hasta 250.000 personas (por encima de este límite se considera que son enfermedades convencionales y que por tanto no necesitan políticas ni ayudas específicas).  En Cataluña, las enfermedades minoritarias afectan a más de 400.000 personas; en España el número supera los 3 millones, mientras que a nivel europeo la cifra oscila entre los 30 y los 35 millones de personas, población equivalente a la suma de las poblaciones de Holanda, Bélgica y Luxemburgo.

Existen más de 7.000 enfermedades minoritarias reconocidas y son enfermedades graves, muchas de ellas crónicas, que tienen en un 80% un origen genético y que pueden afectar a un 3% - 4% de recién nacidos. Pueden implicar diversos órganos y afectar las capacidades físicas, mentales y las cualidades sensoriales y de comportamiento de los enfermos. Son, además, enfermedades poco conocidas entre los profesionales de la medicina, y esto hace que en muchas ocasiones sean necesarias numerosas visitas a especialistas y la realización de una multitud de pruebas antes de que se obtenga un diagnóstico definitivo. Una vez diagnosticadas, no existen tratamientos definitivos, aunque se puede lograr una mejora en la calidad y en la esperanza de vida de estos pacientes.

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