El CORE de Biología Molecular del Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB) del Clínic Barcelona ha incorporado el sistema de secuenciación NovaSeq-X Plus, el más avanzado y con mayor capacidad del mercado. El Clínic es el primer hospital en Cataluña en disponer de esta nueva tecnología, que supone un paso adelante en el despliegue de la medicina personalizada en el hospital.
La secuenciación masiva del ADN ha permitido mejorar el conocimiento sobre la influencia de los genes en la salud, las enfermedades y la respuesta a los tratamientos. Su aplicación en la práctica clínica es clave para garantizar que un número creciente de pacientes se beneficien de diagnósticos más precisos y de terapias dirigidas.
Según la Dra. Aurea Mira, anterior directora del Centro de Diagnóstico Biomédico, “la estrategia del Centro de Diagnóstico Biomédico está enfocada a desplegar la medicina personalizada dentro de la asistencia clínica. La incorporación del secuenciador refuerza esta apuesta estratégica, permitiendo ofrecer soluciones innovadoras y adaptadas a las necesidades actuales y futuras del Hospital”.
El Dr. Miguel Ángel Benitez, Gerente del Centro de Diagnóstico Biomédico, comenta que “implementar diagnósticos basados en el análisis de grandes volúmenes de datos genómicos es un reto para los laboratorios, tanto por el elevado coste de las técnicas como por la necesidad de una infraestructura bioinformática de alto nivel. Con este nuevo equipo y la infraestructura computacional del Área Operativa podremos optimizar los recursos y dar respuesta a estos desafíos”.
El sistema de secuenciación NovaSeq-X Plus de la casa comercial Illumina es el equipo más sofisticado que existe en el campo de la secuenciación NGS de cadena corta ya que maximiza la velocidad, el rendimiento y la precisión del proceso de secuenciación. Comparado con modelos anteriores, el equipo reduce el impacto ambiental en un 60%, minimiza hasta un 90% los residuos y elimina la necesidad de utilizar hielo seco o acumuladores de frío para el transporte de reactivos.
Un laboratorio automatizado para el diagnóstico genético: el CORE de Biología Molecular
El CORE de Biología Molecular centraliza los equipos de secuenciación masiva dentro del Hospital. Desde su creación, ha incorporado progresivamente tecnologías de secuenciación cada vez más sofisticadas para satisfacer las necesidades de los servicios especializados del Centro de Diagnóstico Biomédico.
Se trata de un laboratorio altamente automatizado y especializado en el análisis de muestras para el diagnóstico genético y utiliza plataformas robóticas para agilizar procesos clave, como la extracción de material genético, la secuenciación Sanger y parte de la secuenciación masiva. Esta automatización permite analizar un gran número de muestras de manera más rápida, eficiente y precisa.
El conocimiento sobre la información genética y genómica clínicamente relevante ha aumentado considerablemente en los últimos años. Esto ha provocado que cada vez sea más necesario analizar un mayor número de genes para obtener diagnósticos más precisos. “Dotar el Área Operativa con este secuenciador representa un avance significativo, ya que, por ejemplo, nos permite consolidar el análisis del exoma completo como la estrategia principal para el diagnóstico de enfermedades con base genética heterogénea como por ejemplo el diagnóstico del cáncer hereditario, de enfermedades neurológicas o de cardiopatías, entre otras. Además, nos posiciona para integrar el estudio del genoma completo en la práctica asistencial y ser un referente en diagnóstico molecular avanzado” destaca el Dr. Joan Anton Puig, Jefe del Área Operativa de Biología Molecular.
Esta apuesta por la innovación y la sostenibilidad refuerza el compromiso del Hospital Clínic con la excelencia en el diagnóstico, mejorando la calidad asistencial y contribuyendo a una medicina más eficiente y responsable con el medio ambiente.
