El CORE de Biologia Molecular del Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB) del Clínic Barcelona ha incorporat el sistema de seqüenciació NovaSeq-X Plus, el més avançat i amb major capacitat del mercat. El Clínic és el primer hospital a Catalunya en disposar d’aquesta nova tecnologia, que suposa un pas endavant en el desplegament de la medicina personalitzada a l’hospital.
La seqüenciació massiva de l’ADN ha permès millorar el coneixement sobre la influència dels gens en la salut, les malalties i la resposta als tractaments. La seva aplicació en la pràctica clínica és clau per garantir que un nombre creixent de pacients es beneficiïn de diagnòstics més acurats i de teràpies dirigides.
Segons la Dra. Aurea Mira, anterior directora del Centre de Diagnòstic Biomèdic, “l’estratègia del Centre de Diagnòstic Biomèdic està enfocada a desplegar la medicina personalitzada dins l’assistència clínica. La incorporació del seqüenciador reforça aquesta aposta estratègica, permetent oferir solucions innovadores i adaptades a les necessitats actuals i futures de l’Hospital”.
El Dr. Miguel Ángel Benitez, Gerent del Centre de Diagnòstic Biomèdic, comenta que “implementar diagnòstics basats en l’anàlisi de grans volums de dades genòmiques és un repte per als laboratoris, tant pel cost elevat de les tècniques com per la necessitat d’una infraestructura bioinformàtica d’alt nivell. Amb aquest nou equip i la infraestructura computacional de l’Àrea Operativa podrem optimitzar els recursos i donar resposta a aquests desafiaments”.
El sistema de seqüenciació NovaSeq-X Plus de la casa comercial Illumina és l’equip més sofisticat que existeix en el camp de la secuenciació NGS de cadena curta ja que maximiza la velocitat, el rendiment i la precisió del procès de seqüenciació. Comparat amb models anteriors, l’equip redueix el impacte ambiental en un 60%, minimitza fins a un 90% els residus i elimina la necessitat d’utilitzar gel sec o acumuladors de fred pel transport de reactius.
Un laboratori automatitzat per al diagnòstic genètic: el CORE de Biologia Molecular
El CORE de Biologia Molecular centralitza els equips de seqüenciació massiva dins l’Hospital. Des de la seva creació, ha incorporat progressivament tecnologies de seqüenciació cada cop més sofisticades per satisfer les necessitats dels serveis especialitzats del Centre de Diagnòstic Biomèdic.
Es tracta d’un laboratori altament automatitzat i especialitzat en l'anàlisi de mostres per al diagnòstic genètic i utilitza plataformes robòtiques per agilitzar processos clau, com l'extracció de material genètic, la seqüenciació Sanger i part de la seqüenciació massiva. Aquesta automatització permet analitzar un gran nombre de mostres de manera més ràpida, eficient i precisa.
El coneixement sobre la informació genètica i genòmica clínicament rellevant ha augmentat considerablement en els darrers anys. Això ha provocat que cada cop sigui més necessari analitzar un major número de gens per obtenir diagnòstics més acurats. “Dotar l’Àrea Operativa amb aquest seqüenciador representa un avenç significatiu, ja que per exemple, ens permet consolidar l’anàlisi de l’exoma complert com l’estratègia principal per al diagnòstic de malalties amb base genètica heterogènea como per exemple el diagnòstic del càncer hereditari, de malalties neurològiques o de cardiopatíes, entre d’altres. A més, ens posiciona per integrar l’estudi del genoma complert en la practica assistencial i ser un referent en diagnòstic molecular avançat “ destaca el Dr. Joan Anton Puig, Cap de l’Àrea Operativa de Biologia Molecular.
Aquesta aposta per la innovació i la sostenibilitat reforça el compromís de l’Hospital Clínic amb l’excel·lència en el diagnòstic, millorant la qualitat assistencial i contribuint a una medicina més eficient i responsable amb el medi ambient.
