Clínic Barcelona

Identifican un nuevo gen en humanos en el metabolismo del ácido lipoico, LIPT1

Un trabajo liderado por el equipo IDIBAPS Enfermedades metabólicas hereditarias, que dirige la Dra. Antònia Ribes del Hospital Clínic de Barcelona, identifica en un paciente el gen LIPT1 como un nuevo elemento en el metabolismo del ácido lipoico. Gracias a estos resultados, que ahora se publican en la revista Human Molecular Genetics, Frederic Tort recibió el primer premio a la mejor comunicación oral presentada en el 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM), celebrado en septiembre en Barcelona.

En 2011, este grupo identificó mutaciones en el gen NFU1, siendo el primer defecto genético asociado a una deficiencia en la biosíntesis del acido lipoico. Dicho trabajo (1) abrió las puertas a un nuevo campo de investigación en el ámbito de las enfermedades raras y, a día de hoy, se han identificado más de 30 pacientes con mutaciones en NFU1 y se han encontrado tres nuevos genes (BOLA3, LIAS, IBA57) asociados a la biosíntesis de dicho ácido.

En el presente trabajo, publicado en Human Molecular Genetics (2), se ha identificado por primera vez una deficiencia específica en el transporte del ácido lipoico a sus proteínas diana. Dicha deficiencia se debe a mutaciones en el gen LIPT1. Los resultados obtenidos son de gran importancia tanto para el diagnóstico de algunas enfermedades poco frecuentes como para comprender mejor los mecanismos moleculares implicados en el metabolismo del ácido lipoico, así como para el diseño futuro de nuevas estrategias terapéuticas.

Referencias de los artículos:
(1) Navarro-Sastre A, Tort F, Stehling O, Uzarska MA, Arranz JA, Del Toro M, Labayru MT, Landa J, Font A, Garcia-Villoria J, Merinero B, Ugarte M, Gutierrez-Solana LG, Campistol J, Garcia-Cazorla A, Vaquerizo J, Riudor E, Briones P, Elpeleg O, Ribes A, Lill R. A fatal mitochondrial disease is associated with defective NFU1 function in the maturation of a subset of mitochondrial Fe-S proteins. Am J Hum Genet. 2011 Nov 11;89(5):656-67. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.10.005.
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(2) Tort F, Ferrer-Cortès X, Thió M, Navarro-Sastre A, Matalonga L, Quintana E, Bujan N, Arias A, García-Villoria J, Acquaviva C, Vianey-Saban C, Artuch R, García-Cazorla A, Briones P, Ribes A. Mutations in the lipoyltransferase LIPT1 gene cause a fatal disease associated with a specific lipoylation defect of the 2-ketoacid dehydrogenase complexes. Hum Mol Genet. 2013 Nov 28. [Epub ahead of print]