Clínic Barcelona

Se presentan en el Camp Nou del FC Barcelona los nuevos jugadores clave contra las enfermedades raras

Una iniciativa multimillonaria reúne a investigadores de todo el mundo para desarrollar nuevas herramientas de diagnóstico y nuevos tratamientos para las personas con enfermedades raras y para conectar a escala global los datos de investigación en este ámbito. Las enfermedades raras, que pueden parecer poco comunes de forma individual, afectan a una de cada 17 personas y el 80% tienen un componente genético. Hoy la Unión Europea ha anunciado 38 millones de euros de financiación para investigar nuevos tratamientos y desarrollar un esfuerzo coordinado a nivel global contra las enfermedades raras, en el que participarán 70 instituciones dentro de las cuales los científicos compartirán los datos de sus proyectos de investigación genómica. El Dr. Joan Lluís Vives-Corrons, un médico del IDIBAPS-Hospital Clínic y coordinador del proyecto europeo ENERCA, es miembro asociado de uno de estos proyectos.

La presentación de los nuevos fondos en la lucha contra las enfermedades raras se ha celebrado en el Camp Nou, el estadio del FC Barcelona, en un acto organizado por el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG). Los nuevos jugadores clave en la lucha contra las enfermedades raras son EURenOmics (www.eurenomics.eu), centrado en los trastornos renales poco frecuentes, Neuromics (www.rd-neuromics.eu), que se ocupa de trastornos neurodegenerativos y neuromusculares poco frecuentes, y RD Connect (www.rd-connect.eu), que desarrollará una infraestructura global para compartir los resultados de la investigación de estos y otros proyectos sobre enfermedades raras.

El evento ha contado con la participación de EURORDIS e IRDiRC, convirtiendo esta iniciativa en el mayor esfuerzo coordinado que se haya hecho nunca contra las enfermedades raras. Los estudios genéticos y epigenéticos, empleando técnicas de última generación como secuenciación de todo el exoma (WES), se espera que conduzcan a un diagnóstico más rápido y tratamientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras.

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