En todo el mundo, el cáncer de colon es uno de los tumores más frecuentes y con mayor mortalidad asociada. La detección precoz mejora el pronóstico y la supervivencia de los pacientes, pero es necesario mejorar la eficiencia de los programas de cribado.
“Se estima que la evolución de los adenomas, o pólipos adenomatosos, que se forman en la mucosa del intestino grueso a un tumor colorrectal puede durar unos 10 años. Ello nos da un amplio margen de tiempo para detectar el cáncer y prevenir su aparición”, explica Sergi Castellví-Bel, líder del grupo IDIBAPS Predisposición genética al cáncer gastrointestinal. “Actualmente, se recomienda realizar pruebas de cribado a la población mayor de 50 años. La detección de sangre oculta en las heces es uno de los métodos más utilizados para determinar aquellas personas que deberían someterse a una colonoscopia. Sin embargo, se ha observado que la sensibilidad de la prueba no es óptima y se efectúan más colonoscopias de las necesarias”.
Con el objetivo de optimizar los programas de detección precoz, Castellví-Bel y su equipo han liderado un estudio, con participación de investigadores del Hospital del Mar y el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge, que evalúa la utilidad de las variables genéticas de riesgo para el cáncer de colon como herramienta de cribado. La revista Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention publica sus resultados y los destaca en la sección de artículos relevantes.
El estudio incluye cerca de 3000 personas, de entre 50 y 69 años, con una prueba de sangre en las heces positiva, reclutadas en tres centros hospitalarios de Barcelona. Los investigadores analizaron 62 variantes genéticas asociadas previamente al cáncer de colon para calcular el riesgo genético de cada participante. La combinación de este dato, junto con las variables de edad, sexo y valor positivo de la prueba de sangre en las heces, permitió desarrollar un modelo matemático más específico que la prueba sola. “La capacidad del modelo de detectar individuos con lesiones relevantes es muy parecida a la del test de sangre oculta en las heces. Sin embargo, mejora la clasificación de pacientes que requieren una colonoscopia, lo que permite reducir el número de exploraciones innecesarias”, señala Castellví-Bel.
A pesar de los buenos resultados, los investigadores remarcan que el trabajo presenta ciertas limitaciones, como el tamaño de la cohorte de pacientes o el número de variantes genéticas estudiadas, que pueden restar poder predictivo al modelo. Por ello, debería complementarse con un análisis del genoma más amplio o la inclusión de más individuos, de otros biomarcadores, como el microbioma, o variables, como los factores ambientales.
Artículo de referencia
Arnau-Collell C, Díez-Villanueva A, Bellosillo B, Augé JM, Muñoz J, Guinó E, Moreira L, Serradesanferm A, Pozo À, Torà-Rocamora I, Bonjoch L, Ibáñez-Sanz G, Obón-Santacana M, Moratalla-Navarro F, Sanz-Pamplona R, Márquez Márquez C, Rueda Miret R, Pérez Berbegal R, Piquer Velasco G, Hernández Rodríguez C, Consortium C, Grau J, Castells A, Borràs JM, Bessa X, Moreno V, Castellví-Bel S. Evaluating the potential of polygenic risk score to improve colorectal cancer screening. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2022 May 5:cebp.0042.2022. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-22-0042.
