La Jornada fue dirigida por los doctores José Hernández-Rodríguez (Servicio de Enfermedades Autoinmunes y Coordinador del PCMM, HCB), Rafael Artuch (Servicio de Bioquímica Clínica, Instituto de Investigación Sant Joan de Déu y CIBERER), Glòria Garrabou (Laboratorio de Investigación en Enfermedades Metabólicas Hereditarias y Enfermedades Musculares, HCB, UB, IDIBAPS y CIBERER) y Rita Reig (Dirección de Calidad y Seguridad Clínica, HCB), y contó con la colaboración del Hospital Sant Joan de Déu y de la UB, con el apoyo científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), y con el patrocinio de Alexion, Sobi y AliraHealth.
Avances en genómica y medicina de precisión
El acto comenzó con una apertura institucional a cargo de la Dra. Raquel Sánchez Valle, Directora Médica del HCB, y del Dr. José Hernández, coordinador del PCMM del HCB, quienes reafirmaron el compromiso del hospital como centro de referencia y excelencia en la atención de las enfermedades minoritarias. La ponencia principal, impartida por el Dr. Luis A. Pérez Jurado, del Departamento de Medicina y Ciencias de la Vida de la Universidad Pompeu Fabra y emérito del Servicio de Genética Clínica del Hospital del Mar, se centró en el proyecto IMPaCT Genómica, una iniciativa estatal clave para la integración de la medicina genómica en el sistema sanitario público y para ofrecer respuesta diagnóstica a pacientes sin diagnóstico mediante el análisis del genoma.
Unidades expertas y calidad de vida
La parte clínica de la jornada profundizó en diversos ámbitos de especialización. Las Doctoras Felicia Hanzu y Mireia Mora, del Servicio de Endocrinología y Nutrición del HCB, pusieron el foco en la importancia de las Unidades Expertas en el diagnóstico y manejo de las enfermedades minoritarias endocrinas desde la perspectiva de la atención al adulto. Complementando esta visión, el Dr. Héctor Salvador, pediatra del Servicio de Oncología y Hematología del HSJD, expuso desde el ámbito pediátrico cómo el manejo experto de los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 incide directamente en la mejora de la calidad de vida de los niños que padecen esta enfermedad a lo largo de toda su vida.
Asimismo, la Sra. Ana Cámara, enfermera de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología del HCB, presentó el Programa de Educación Terapéutica desarrollado en el Hospital para mejorar la calidad de vida de los pacientes con parkinsonismos atípicos y sus familias, destacando la importancia del apoyo integral más allá del tratamiento farmacológico.
La Sra. Marta Barahona, Jefa del Área de Ciudadanía del HCB, mostró la actividad asistencial del Hospital en relación con las personas con enfermedades minoritarias procedentes de todo el territorio catalán y español, las vías de acceso a esta atención especializada y los proyectos en los que se está trabajando en el Hospital, como la mejora del proceso de transición o la identificación y codificación de las enfermedades minoritarias, para mejorar progresivamente su trazabilidad en el hospital y proporcionar a estos pacientes una atención integral y eficiente.
En esta misma línea, la Sra. Ariadna Tigri, coordinadora del Programa de Enfermedades Minoritarias del Servicio Catalán de la Salud, puso en valor el papel de los centros acreditados como expertos en enfermedades minoritarias y la necesidad de garantizar el acceso equitativo de los pacientes a estos recursos desde cualquier punto del territorio.
El papel clave de las asociaciones de pacientes
Un momento clave de la jornada fue la participación activa de las asociaciones de pacientes. La Sra. Carolina Martín (representante de la Asociación MPS-Lisosomales y de la Asociación HPN España), el Dr. José Ballarín (Presidente de la Asociación Española de Pacientes con Enfermedad Asociada a IgG4) y el Sr. Antonio Cabrera (Presidente de la Asociación Hipofam y miembro de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras - FEDER), compartieron sus proyectos más recientes y trazaron la hoja de ruta de sus organizaciones para el año 2026.
15 años con un espacio de debate para avanzar conjuntamente
El acto concluyó con un enriquecedor debate en formato de mesas redondas, que se ha mantenido a lo largo de los 15 años de historia de la jornada. Este espacio permitió responder a inquietudes y consultas del público asistente. ¿Cómo se puede acceder a un diagnóstico a través del proyecto IMPaCT Genómica? ¿Cómo podemos hacer que la implicación de los pacientes en los procesos, políticas e iniciativas del Sistema de Salud sea una realidad? ¿Qué es necesario hacer para mejorar la transición y la transferencia de los pacientes a los servicios de adultos?
La colaboración de los ponentes propició una discusión abierta y sincera, que generó un ambiente de entendimiento entre asistentes y participantes, demostrando una vez más el valor de este tipo de eventos como foros de intercambio de conocimientos y experiencias que enriquecen a todos e impulsan el trabajo conjunto entre profesionales y pacientes. Así, quedó patente la necesidad y el valor añadido de contar, dentro del Sistema de Salud, con centros de referencia expertos en la atención de las enfermedades minoritarias, así como con circuitos de acceso adecuados a esta atención de alta complejidad.
