La Jornada va ser dirigida pels doctors José Hernández-Rodríguez (Servei de Malalties Autoimmunes i Coordinador del PCMM, HCB), Rafael Artuch (Servei de Bioquímica Clínica, Institut de Recerca Sant Joan de Déu i CIBERER), Glòria Garrabou (Laboratori de Recerca en Malalties Metabòliques Hereditàries i Malalties Musculars, HCB, UB, IDIBAPS i CIBERER) i Rita Reig (Direcció de Qualitat i Seguretat Clínica, HCB), i va comptar amb la col·laboració de l'Hospital Sant Joan de Déu i de la UB, amb el suport científic del Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), i amb el patrocini d'Alexion, Sobi i AliraHealth.
Avenços en genòmica i medicina de precisió
L'acte va començar amb una obertura institucional a càrrec de la Dra. Raquel Sánchez Valle, Directora Mèdica de l'HCB, i el Dr. José Hernández, coordinador del PCMM de l'HCB, qui van refermar el compromís de l’hospital com a centre referent i d’excel·lència en l’atenció de les malalties minoritàries. La ponència principal, impartida pel Dr. Luis A. Pérez Jurado, del Departament de Medicina i Ciències de la Vida de la Universitat Pompeu Fabra i emèrit del Servei de Genètica Clínica de l’Hospital del Mar, es va centrar en el projecte IMPaCT Genómica, una iniciativa estatal clau per a la integració de la medicina genòmica al sistema sanitari públic i per donar resposta diagnòstica a pacients sense diagnosticar mitjançant l’anàlisi del genoma.
Unitats expertes i qualitat de vida
La part clínica de la jornada va aprofundir en diversos àmbits d'especialització. Les Doctores Felicia Hanzu i Mireia Mora, del Servei d’Endocrinologia i Nutrició de l’HCB, van posar el focus en la importància de les Unitats expertes en el diagnòstic i el maneig de les malalties minoritàries endocrines des de la perspectiva de l’atenció adulta. Complementant aquesta visió, el Dr. Héctor Salvador, pediatra del Servei d’Oncologia i Hematologia de l’HSJD, va exposar des de l'àmbit pediàtric com el maneig expert dels pacients amb neurofibromatosi tipus 1 incideix directament en la millora de la qualitat de vida dels infants que pateixen aquesta malaltia al llarg de tota la seva vida. Així mateix, la Sra. Ana Cámara, infermera de la Unitat de Trastorns del Moviment del Servei de Neurologia de l’HCB, va presentar el Programa d’educació terapèutica desenvolupat a l’Hospital per millorar la qualitat de vida dels pacients amb parkinsonismes atípics i les seves famílies, destacant la importància del suport integral més enllà del tractament farmacològic.
La Sra. Marta Barahona, Cap de l’Àrea de Ciutadania de l’HCB, va mostrar l’activitat assistencial de l’Hospital en relació a les persones amb malalties minoritàries procedents de tot el territori català i espanyol, les vies d’accés a aquesta atenció especialitzada i els projectes que s’estan treballant a l’Hospital, com son la millora del procés de transició o la identificació i codificació de les malalties minoritàries, per millorar-ne progressivament la traçabilitat a l’hospital i proporcionar a aquests pacients una atenció integral i eficient. En aquesta línia, la Sra. Ariadna Tigri, coordinadora del Programa de Malalties Minoritàries del Servei Català de la Salut, va posar en valor el paper dels centres acreditats com a experts en malalties minoritàries i la necessitat de garantir l’accés equitatiu dels pacients a aquests recursos des de qualsevol punt del territori.
El paper clau de les associacions de pacients
Un moment clau de la jornada va ser la participació activa de les associacions de pacients. La Sra. Carolina Martín (representant de l’Associació MPS-Lisososmales i de l’Associació HPN Espanya), el Dr. José Ballarín (President de la l’Associació Espanyola de pacients amb Malaltia Associada a IgG4) i el Sr. Antonio Cabrera (President de l’Associació Hipofam i membre de la Junta directiva de la Federació Espanyola de Malalties Rares - FEDER), van compartir els seus projectes més recents i van traçar el full de ruta de les seves organitzacions per a l'any 2026.
15 anys amb un espai de debat per avançar conjuntament
L’acte va concloure amb un debat enriquidor en format de taules rodones, que s’ha mantingut al llarg dels 15 anys d’història de la jornada. Aquest espai va permetre respondre a inquietuds i consultes del públic assistent. Com es pot accedir a ser diagnosticat per mitjà del projecte IMPaCT Genómica? Com podem fer que la implicació dels pacients en els processos, polítiques i iniciatives del Sistema de Salut sigui una realitat? Què cal fer per millorar la transició i la transferència dels pacients als serveis d’adults?
La col·laboració dels ponents va propiciar una discussió oberta i sincera, que va generar un ambient d’entesa entre assistents i participants demostrant, un cop més, el valor d’aquest tipus d’esdeveniments com a fòrums de compartició de coneixement i experiències que enriqueixen tothom i impulsen el treball conjunt entre professionals i pacients. Així, va quedar palesa la necessitat i el valor afegit de comptar, dins el Sistema de Salut, amb centres de referència experts en l’atenció de les malalties minoritàries, així com amb circuits d’accés adequats a aquesta atenció d’alta complexitat.
