Clínic Barcelona

Evidencia de trasmisión de madre a hija del síndrome de ataxia/temblor asociado al X-frágil (FXTAS)

El síndrome de ataxia/temblor asociado al X-frágil (FXTAS; OMIM#300623) es una enfermedad neuropsiquiátrica rara de aparición tardía. En un principio fue identificado únicamente entre varones portadores de la premutación en FMR1 como un temblor de intensidad progresiva y de ataxia que iba asociado a ciertos signos radiológicos. Sin embargo, actualmente FXTAS también se ha descrito entre mujeres portadoras de la premutación en FMR1, aunque con una menor frecuencia. Un trabajo liderado por el equipo IDIBAPS de investigación en Genética, dirigido por la Dra. Montserrat Milà, aporta nuevos datos sobre su transmisión de madres a hijas.

La caracterización de FXTAS en mujeres ha permitido describir un espectro clínico más amplio que incluye aspectos de neuropatía y síntomas neuropsiquiátricos. En un trabajo publicado en Neurology, con la Dra. Laia Rodriguez-Revenga como primera firmante, el grupo de la Dra. Montserrat Milà, en colaboración con dos grupos del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, han identificado y caracterizado dos familias en las que FXTAS se transmite de madres a hijas. En estas familias, además, se identifica la demencia como un nuevo rasgo clínico que afectaría a estas pacientes.

El trabajo ha supuesto la caracterización molecular y genética de los casos, así como exámenes neuroradiológicos y neuropsicológicos exhaustivos. Este estudio, encabezado desde el IDIBAPS - Hospital Clínic de Barcelona, se ha realizado en el marco de los CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), una iniciativa que une los esfuerzos de los principales equipos españoles en este ámbito.