Evidència de transmissió de mare a filla de la síndrome d’atàxia/tremolor associat al X-fràgil (FXTAS)

La síndrome d’atàxia / tremolor associat al X-fràgil (FXTAS; OMIM # 300623) és una malaltia neuropsiquiàtrica rara d'aparició tardana. Al principi es va identificat únicament entre homes portadors de la premutació a FMR1 com una tremolor d'intensitat progressiva i d'atàxia que anava associada a certs signes radiològics. Actualment, però, FXTAS també s'ha descrit entre dones portadores de la premutació a FMR1, encara que amb una menor freqüència. Un treball liderat per l'equip IDIBAPS de recerca en Genètica, dirigit per la Dra. Montserrat Milà, aporta noves dades sobre la seva transmissió de mares a filles.