Clínic Barcelona

La Dra. Leticia Moreira recibe el premio Ramon Margalef de la UB al mejor artículo publicado en una revista científica

La Dra. Leticia Moreira, especialista del Servicio de Gastroenterología del Hospital Clínic e investigadora del equipo Oncología gastrointestinal y pancreática del IDIBAPS, liderado por el Dr. Antoni Castells, ha recibido el Premio Ramon Margalef del Consejo Social de la UB al mejor artículo publicado en una revista reconocida del ámbito de las Ciencias Experimentales y de la Salud. Ha sido por una investigación centrada en identificar el síndrome de Lynch -la forma hereditaria más frecuente de cáncer de colon y recto- en los pacientes que padecen esta enfermedad y que se publicó en el Journal of the American Medical Association (JAMA). Esta posibilidad de detectar mejor cuando la enfermedad tiene un origen hereditario permite hacer una prevención más eficaz en los familiares de los pacientes. El método propuesto en el artículo se ha aplicado a casi 2.000 pacientes de cáncer colorrectal en el Hospital Clínic, y como resultado se ha diagnosticado el síndrome a treinta y ocho familias, las cuales seguirán a partir de ahora los controles preventivos necesarios.

El síndrome de Lynch, o cáncer de colon hereditario no polipósico, explica entre el 1 y el 3% del total de cánceres de colon y recto. En este síndrome, el cáncer se presenta en personas más jóvenes de lo habitual y, por tanto, un diagnóstico precoz es especialmente importante. Por cada caso de síndrome de Lynch detectado se pueden identificar de media dos o tres casos asintomáticos en la familia, los cuales entrarían en un programa de seguimiento que es más exhaustivo que el que se utiliza en la población general. Alrededor del 80% de los portadores de las mutaciones desarrollarán un cáncer de colon o recto, y la gran mayoría lo harán antes de los setenta años. En España, se detectan unos 30.000 nuevos casos de cáncer de colon y recto al año. Hasta 900 de estos casos podrían ser debidos al síndrome de Lynch.

El estudio, publicado en JAMA en un artículo firmado conjuntamente con el Dr. Francesc Balaguer, ha comparado la efectividad de las dos estrategias clínicas de referencia que se utilizan en el cáncer de colon, conocidas como criterios revisados de Bethesda y recomendaciones de Jerusalén, con la aplicación en todos los pacientes con cáncer de colon y recto de una prueba en el seno del tumor (inmunohistoquímica o inestabilidad de microsatélites) que permite identificar a los pacientes portadores de las mutaciones relacionadas con el síndrome de Lynch.

Esta prueba se hizo con la mayor muestra utilizada nunca para el estudio de este síndrome, ya que se juntaron más de 10.000 casos en el contexto de un consorcio internacional coordinado por el Dr. Antoni Castells, director del Instituto de Enfermedades Digestivas y Metabólicas del Hospital Clínico (ICMDM), y del equipo del IDIBAPS, e investigador principal del estudio. Los actuales criterios revisados de Bethesda, que datan de 2004, no sirvieron para detectar el 12% de los casos de síndrome Lynch. La recomendación de Jerusalén, que consiste en hacer las pruebas en el seno del tumor en pacientes menores de setenta años, fue insuficiente en el 15% de los casos. Tal y como se sospechaba, sólo la realización de una prueba al tumor en todos los casos de cáncer de colon y recto permitió alcanzar una sensibilidad del 100% para detectar los pacientes portadores de las mutaciones relacionadas con el síndrome de Lynch.

La Dra. Moreira actualmente está haciendo una estancia postdoctoral en la Universidad de Pensilvania, en Filadelfia (Estados Unidos). Está ampliando su ámbito de investigación en el estudio del cáncer de estómago y páncreas hereditario.

Información vía: UB

Referència de l’article:

Identification of Lynch Syndrome Among Patients With Colorectal Cancer

Leticia Moreira, MD; Francesc Balaguer, MD, PhD; Noralane Lindor, MD; Albert de la Chapelle, MD, PhD; Heather Hampel, MS; Lauri A. Aaltonen, MD, PhD; John L. Hopper, PhD; Loic Le Marchand, MD, PhD; Steven Gallinger, MD; Polly A. Newcomb, PhD, MPH; Robert Haile, PhD; Stephen N. Thibodeau, PhD; Shanaka Gunawardena, PhD; Mark A. Jenkins, PhD; Daniel D. Buchanan, PhD; John D. Potter, MD, PhD; John A. Baron, MD; Dennis J. Ahnen, MD; Victor Moreno, MD, PhD; Montserrat Andreu, MD, PhD; Maurizio Ponz de Leon, MD; Anil K. Rustgi, MD, PhD; Antoni Castells, MD, PhD ; for the EPICOLON Consortium

JAMA. 2012;308(15):1555-1565. doi:10.1001/jama.2012.13088.