La historia de Lourdes comenzó el 16 de agosto de 2016 con lo que parecía un dolor punzante sin importancia. “Empecé con un flato muy fuerte; por la noche, al día siguiente también... duró 48 horas y le dije a mi marido: ‘Esto no es normal’”. Tras una primera visita al médico de cabecera, quien detectó una tumoración, las pruebas diagnósticas confirmaron la gravedad de la situación: un colangiocarcinoma en estadio 4 metastásico.
¿Qué es el colangiocarcinoma y por qué es tan complejo?
El colangiocarcinoma es un tipo de cáncer que presenta retos significativos tanto en el diagnóstico como en el tratamiento debido a su naturaleza discreta. La Dra. Teresa Macarulla, Jefa del Servicio de Oncología Médica del Clínic, en el marco del Clínic Barcelona Comprehensive Cancer Centre, explica que se trata de un tumor “no frecuente en nuestro medio, que se origina en las células del conducto biliar del hígado”.
Uno de los principales escollos es la falta de señales de alerta previas. Según la Dra. Macarulla, “la complejidad de este tumor es que en las fases iniciales no da síntomas, es silencioso”. Esto provoca que, lamentablemente, “la mayoría de pacientes todavía hoy en día se diagnostican con una enfermedad avanzada, ya no candidatos a la cirugía y, por tanto, candidatos a tratamiento no curativo”.
El papel del estudio molecular
Ante este escenario, la medicina personalizada se ha convertido en la herramienta más potente para cambiar el rumbo de la enfermedad. El colangiocarcinoma es uno de los tumores con una incidencia más alta de alteraciones genéticas accionables, hecho que permite adaptar los tratamientos al perfil molecular de cada paciente.
“En los últimos años ha habido esfuerzos importantes en la investigación y se han podido llevar a la realidad tratamientos dirigidos contra la alteración de determinados genes. Entre el 20 y el 30% de nuestros enfermos pueden recibir tratamiento gracias a estos análisis moleculares”, completa la Dra. Macarulla.
En el caso de Lourdes, este estudio se realizó mediante biopsia líquida. La Dra. Tamara Sauri, oncóloga médica del Clínic, detalla que se hizo así “porque hay una alta probabilidad, en torno al 30 o 40% en cualquier localización anatómica, de encontrar una mutación accionable y, entonces, esto impacta en los tratamientos diana terapéuticos que escogemos”.
Para Lourdes, saber que había este plan B específico para su caso fue un punto de inflexión. Relata que el proceso ha sido constante, con pruebas (PET-TAC) cada dos meses y medio, adaptando el tratamiento cada vez que el tumor se inflamaba un poco. “Es muy gratificante, porque ves que se preocupan y buscan y que esto funciona”.
Un caso anómalo de larga supervivencia
Lourdes ha superado las estadísticas convencionales, sumando ya casi una década desde su diagnóstico. La Dra. Sauri califica el caso de “bastante anómalo porque un colangiocarcinoma de 10 años de supervivencia es muy largo”. Durante este tiempo, la paciente ha pasado por varias líneas de tratamiento, incluidas inmunoterapia y, actualmente, un fármaco dirigido llamado Ivosidenib, un inhibidor de IDH1.
Esta estrategia ha permitido que la paciente mantenga una calidad de vida óptima. Como indica la Dra. Sauri, ahora se encuentra “totalmente asintomática” y sigue su tratamiento con pastillas, lo que le permite “no tener que bajar al hospital tan a menudo”. La paciente lo vive con agradecimiento hacia la investigación: “Es una alegría porque ves que la medicina y los científicos y las donaciones y todo lo que hace que esta maquinaria funcione, pues da resultados”.
