La història de la Lourdes va començar el 16 d'agost de 2016 amb el que semblava un dolor punxant sense importància. "Vaig començar amb un flato molt fort; a la nit, l'endemà també... va durar 48 hores i li vaig dir al meu marit: 'Això no és normal'". Després d'una primera visita al metge de capçalera, qui va detectar una tumoració, les proves diagnòstiques van confirmar la gravetat de la situació: un colangiocarcinoma en estadi 4 metastàtic.
Què és el colangiocarcinoma i per què és tan complex?
El colangiocarcinoma és un tipus de càncer que presenta reptes significatius tant en el diagnòstic com en el tractament a causa de la seva naturalesa discreta. La Dra. Teresa Macarulla, Cap del Servei d’Oncologia Mèdica del Clínic, en el marc del Clínic Barcelona Comprehensive Cancer Centre, explica que es tracta d'un tumor “no freqüent en el nostre medi, que s'origina en les cèl·lules del conducte biliar del fetge.”
Un dels principals esculls és la manca de senyals d'alerta previs. Segons la Dra. Macarulla, "la complexitat d'aquest tumor és que a les fases inicials no dóna símptomes, és silenciós". Això provoca que, malauradament, "la majoria de pacients encara a dia d'avui es diagnostiquen amb una malaltia avançada, ja no candidats a la cirurgia i, per tant, candidats a un tractament no curatiu".
El paper de l’estudi molecular
Davant d'aquest escenari, la medicina personalitzada s'ha convertit en l'eina més potent per canviar el rumb de la malaltia. El colangiocarcinoma és un dels tumors amb una incidència més alta d'alteracions genètiques accionables, fet que permet adaptar els tractaments al perfil molecular de cada pacient.
“En els darrers anys hi ha hagut esforços importants en investigació i s’han pogut portar a la realitat tractaments dirigits contra l’alteració de determinats gens. Entre el 20 i el 30% dels nostres malalts poden rebre tractament gràcies a aquestes anàlisis moleculars”, completa la Dra. Macarulla.
En el cas de la Lourdes, aquest estudi es va realitzar mitjançant biòpsia líquida. La Dra. Tamara Sauri, oncòloga mèdica del Clínic, detalla que es va fer així "perquè hi ha una alta probabilitat, entorn del 30 o 40% en qualsevol localització anatòmica, de trobar una mutació accionable i, aleshores, això impacta en els tractaments dirigits que escollim."
Per a la Lourdes, saber que hi havia aquesta possibilitat per al seu cas va ser un punt d'inflexió. Relata que el seguiment ha estat constant, amb proves (PET-TAC) cada dos mesos i mig, adaptant el tractament cada vegada que el tumor s'inflamava una mica. “És molt gratificant, perquè veus que es preocupen i busquen opcions i que això funciona”.
Un cas de llarga supervivència
La Lourdes ha superat les estadístiques convencionals, sumant ja gairebé una dècada des del seu diagnòstic. La Dra. Sauri qualifica el cas de "por freqüent ja que un colangiocarcinoma de 10 anys de supervivència és molt llarg". Durant aquest temps, la pacient ha rebut diverses línies de tractament, incloent-hi immunoteràpia i, actualment, un fàrmac dirigit anomenat Ivosidenib, un inhibidor d'IDH1.
Aquesta estratègia ha permès que la pacient mantingui una qualitat de vida òptima. Com indica la Dra. Sauri, ara es troba "totalment asimptomàtica" i segueix el tractament oral, cosa que li permet "reduir les visites l'hospital". La pacient ho viu amb agraïment a l’equip mèdic i a la recerca que ho fa possible: "És una alegria perquè veus que la medicina, la ciència i les donacions fan que aquesta maquinària funcioni, i això dóna resultats".
