El Dr. José Hernández Rodríguez, coordinador del Programa Clínico de Enfermedades Minoritarias, coordina el grupo sobre Terapias Huérfanas y Registros de Enfermedades Raras. También participan la Dra.Judit García Villoria, jefe de Sección de Errores Congénitos del Metabolismo del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB), en el grupo de Prevención y Detección precoz, y la Dra. Rita Reig Viader, de la Dirección de Calidad y Seguridad Clínica, como experta en registros.
¿Qué son las enfermedades minoritarias?
Las enfermedades minoritarias son un conjunto de más de 8.000 patologías que afectan a una persona por cada 2.000 habitantes. Pese a su baja prevalencia individual, en conjunto se calcula que afectan a unas 400.000 personas en Catalunya y alrededor de 3 millones en España.
La mayoría tienen un origen genético, aparecen en edad pediátrica y pueden afectar a varios órganos y sistemas, con impacto sobre las capacidades físicas, mentales, sensoriales y de comportamiento. A menudo son crónicas, progresivas y sin tratamiento curativo, lo que comporta una elevada morbimortalidad y un alto grado de discapacidad.
Debido a su complejidad y desconocimiento general, el diagnóstico puede ser muy difícil y retrasarse años, lo que incrementa la carga para pacientes y familias. Esta realidad hace imprescindible la coordinación entre profesionales, centros de referencia y redes de soporte para garantizar una atención integral y equitativa.
El encargo del Ministerio de Sanidad: renovar la estrategia
El Ministerio de Sanidad elaboró en 2009 la Estrategia en Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (actualizada en 2014 y evaluada en 2024), con el objetivo de mejorar la respuesta sanitaria y social a las personas afectadas de enfermedades minoritarias. La evaluación reciente ha puesto de relieve importantes avances, como la creación de redes de referencia y la mejora del acceso a tratamientos innovadores, pero también la necesidad de actualizar y reforzar muchas líneas de acción.
Por este motivo, el Ministerio ha convocado a expertos de todo el Estado para formar grupos de trabajo en ámbitos clave: prevención y detección precoz, diagnóstico, terapias y registros, atención integral, economía de la salud, e investigación y formación. La primera reunión de estos grupos tuvo lugar el 1 de abril, dando el pistoletazo de salida a un proceso que debe definir las prioridades y acciones de los próximos años.
Además de los profesionales del Hospital Clínic mencionados, desde el Hospital Sant Joan de Déu participan el Dr. Francesc Palau, Presidente del Consejo Científico Asesor del proyecto ÚNICAS y coordinador del grupo de la "Estrategia" dedicado a la mejora del Diagnóstico de las enfermedades minoritarias, y en el grupo sobre Prevención, la Dra. Encarna Guillén, Jefe del Área de Genética y Directora Estratégica de ÚNICAS.
El compromiso del Clínic con las enfermedades minoritarias
El Hospital Clínic de Barcelona es referente en la atención y la investigación de las enfermedades minoritarias tanto a nivel nacional como internacional, ya que dispone de 9 acreditaciones de Redes de Unidades de Clínicas Expertas (XUEC) en enfermedades minoritarias, 17 Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud y 11 redes europeas de referencia (ERN).
