El estudio, que forma parte de la tesis doctoral de la primera autora, Irene Martinez-Serrano, ha sido liderado por los grupos de investigación del IDIBAPS Neuroimagen multimodal en psicosis de inicio reciente y de alto riesgo y Psiquiatría y psicología de la infancia y la adolescencia, con Gisela Sugranyes y Josefina Castro-Fornieles como autoras sénior.
Los trastornos psicóticos son enfermedades altamente hereditarias y poligénicas, es decir, dependen del efecto combinado de muchas variantes genéticas, cada una con una contribución pequeña. Para estudiar esta complejidad, el equipo investigador utilizó las denominadas puntuaciones poligénicas, una herramienta que integra el efecto de múltiples variantes genéticas en un único indicador numérico de vulnerabilidad genética.
Para este trabajo se analizaron muestras biológicas de 414 niños y adolescentes de entre 8 y 18 años atendidos en el Hospital Clínic de Barcelona. La cohorte incluía jóvenes con un primer episodio de psicosis, jóvenes con antecedentes familiares de primer grado de esquizofrenia o trastorno bipolar, y un grupo de comparación sin estas características. A partir del ADN de cada participante se calcularon puntuaciones poligénicas asociadas a ocho características psiquiátricas y cognitivas.
Los resultados mostraron que tanto los jóvenes con psicosis como aquellos con antecedentes familiares presentaban una mayor carga genética relacionada con el trastorno bipolar y el TDAH en comparación con el grupo control. Además, los jóvenes con psicosis mostraban una menor predisposición genética asociada a un mejor rendimiento cognitivo y nivel educativo.
“Los resultados indican que algunas características que observamos con frecuencia en estos jóvenes, como los síntomas de TDAH o determinadas dificultades cognitivas y de aprendizaje, no son fenómenos independientes, sino que comparten parcialmente una misma base genética con los trastornos psicóticos”, explica Gisela Sugranyes, investigadora del IDIBAPS, miembro de la red CIBERSAM y coautora sénior del estudio.
Las puntuaciones poligénicas siguen siendo una herramienta de investigación y no tienen aplicación clínica directa. Sin embargo, el seguimiento a largo plazo de estos niños y adolescentes, combinado con datos de neuroimagen y de otras cohortes internacionales, podría contribuir al desarrollo futuro de biomarcadores precoces y de estrategias de detección e intervención más personalizadas en salud mental.
Josefina Castro-Fornieles, investigadora del IDIBAPS y coautora sénior del trabajo, añade: “Los resultados del proyecto ponen de manifiesto la importancia de caracterizar la heterogeneidad de estas poblaciones para profundizar en la arquitectura biológica de los trastornos psicóticos. Estos resultados son un primer paso hacia una clasificación más precisa de los pacientes y de las personas en riesgo, así como hacia estrategias de prevención e intervención de precisión, que deberán desarrollarse en futuros estudios”.
Este proyecto ha sido posible gracias a la financiación de La Marató de 3Cat (códigos 202234-30, 202222-10 y 202232-30-31), el Instituto de Salud Carlos III / Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades (códigos PI20/00344, PI24/00407, PI20/00661, PI24/00196, PI20/00654, PI24/01052, PI25/00984, PI1800976, PI2100330, FORT23/00002_SUGR_G6 y PI24/00279), los fondos FEDER de la Unión Europea (cofinanciación de los proyectos anteriores), la Comisión Europea (subvención número 101057529), la Fundación Alicia Koplowitz, los legados Pons Bartran y Maria i Núria Cunillera (código FCRB_CU1_2024), y el programa INVESTIGO-AGAUR (Next Generation, Generalitat de Catalunya).
Artículo de referencia
Martínez-Serrano, I., Segura, A.G., Ortuño, M. et al. Polygenic profiles in youth with early-onset psychosis and offspring of schizophrenia or bipolar disorder patients. Eur Child Adolesc Psychiatry (2026). https://doi.org/10.1007/s00787-026-03123-2
