L’estudi, que forma part de la tesi doctoral de la primer autora, Irene Martinez-Serrano, ha estat liderat pels grups de recerca de l’IDIBAPS Neuroimatge multimodal en psicosis d'inici recent i d'alt risc i Psiquiatria i psicologia de la infància i l’adolescència, amb Gisela Sugranyes i Josefina Castro-Fornieles com a autores sèniors.
Els trastorns psicòtics són malalties altament hereditàries i poligèniques, és a dir, depenen de l’efecte combinat de moltes variants genètiques, cadascuna amb una contribució petita. Per estudiar aquesta complexitat, l’equip investigador va utilitzar les anomenades puntuacions poligèniques, una eina que integra l’efecte de múltiples variants genètiques en un únic indicador numèric de vulnerabilitat genètica.
Per aquest treball es van analitzar mostres biològiques de 414 infants i adolescents d’entre 8 i 18 anys atesos a l’Hospital Clínic de Barcelona. La cohort incloïa joves amb un primer episodi de psicosi, joves amb antecedents familiars de primer grau d’esquizofrènia o trastorn bipolar, i un grup de comparació sense aquestes característiques. A partir de l’ADN de cada participant es van calcular puntuacions poligèniques associades a vuit característiques psiquiàtriques i cognitives.
Els resultats van mostrar que tant els joves amb psicosi com aquells amb antecedents familiars presentaven una major càrrega genètica relacionada amb el trastorn bipolar i el TDAH en comparació amb el grup control. A més, els joves amb psicosi mostraven una menor predisposició genètica associada a un millor rendiment cognitiu i nivell educatiu.
“Els resultats indiquen que algunes característiques que sovint observem en aquests joves, com els símptomes de TDAH o determinades dificultats cognitives i d’aprenentatge, no són fenòmens independents, sinó que comparteixen parcialment una mateixa base genètica amb els trastorns psicòtics”, explica Gisela Sugranyes, investigadora de l’IDIBAPS, membre de la xarxa CIBERSAM i coautora sènior de l’estudi.
Les puntuacions poligèniques encara són una eina de recerca i no tenen aplicació clínica directa. Tanmateix, el seguiment a llarg termini d’aquests infants i adolescents, combinat amb dades de neuroimatge i d’altres cohorts internacionals, podria contribuir al desenvolupament futur de biomarcadors precoços i d’estratègies de detecció i intervenció més personalitzades en salut mental.
Josefina Castro-Fornieles, investigadora de l’IDIBAPS i coautora sènior del treball, afegeix: “Els resultats del projecte posen de manifest la importància de caracteritzar l'heterogeneïtat d'aquestes poblacions per aprofundir en l'arquitectura biològica dels trastorns psicòtics. Aquests resultats són un primer pas cap a una classificació més precisa dels pacients i individus en risc, i cap a estratègies de prevenció i intervenció de precisió, que caldrà desenvolupar en futurs estudis”.
Aquest projecte s’ha fet gràcies al finançament de La Marató de 3Cat (codis 202234-30, 202222-10, i 202232-30-31), l'Instituto de Salud Carlos III / Ministeri de Ciència, Innovació i Universitats (codis PI20/00344, PI24/00407, PI20/00661, PI24/00196, PI20/00654, PI24/01052, PI25/00984, PI1800976, PI2100330, FORT23/00002_SUGR_G6, PI24/00279), fons FEDER de la Unió Europea (co-finançament dels projectes anteriors), la Comissió Europea (número de subvenció 101057529), la Fundació Alicia Koplowitz, els llegats Pons Bartran i Maria i Núria Cunillera (codi FCRB_CU1_2024), i el programa INVESTIGO-AGAUR (Next Generation, Generalitat de Catalunya).
Article de referència
Martínez-Serrano, I., Segura, A.G., Ortuño, M. et al. Polygenic profiles in youth with early-onset psychosis and offspring of schizophrenia or bipolar disorder patients. Eur Child Adolesc Psychiatry (2026). https://doi.org/10.1007/s00787-026-03123-2
