Diagnóstico

El proceso diagnóstico de las enfermedades priónicas se inicia con una entrevista clínica y una exploración neurológica. Si los signos y síntomas observados durante la visita son compatibles con la enfermedad, se realizan pruebas complementarias que sirven para dar soporte al diagnóstico y descartar otras enfermedades:

• Resonancia magnética. En un 85% de los casos la resonancia magnética puede mostrar alteraciones cerebrales como aumento de señal en determinadas zonas. Diferentes partes del cerebro (ganglios de la base o córtex cerebral) “brillan” de forma característica.
• Análisis de líquido cefalorraquídeo. Se realiza una punción en la parte baja de la espalda y se obtiene la muestra. Dado que este líquido está en contacto con el cerebro, al analizarlo podemos identificar los cambios que se hayan podido producir. La detección de la proteína 14-3-3 como marcador de daño neuronal y la presencia de proteína priónica patológica en este fluido son de gran ayuda para el diagnóstico de estas enfermedades.
• Pruebas genéticas: dado que un 10-15% de los casos son de origen genético, se recomienda realizar estudios genéticos a los pacientes con enfermedades priónicas.
• Electroencefalograma: consiste en la colocación de varios electrodos en la cabeza que de manera indolora recogen la actividad del cerebro. Permiten al equipo médico descartar otras enfermedades como la epilepsia o dar datos que apoyen el diagnóstico de enfermedad priónica.

El diagnóstico definitivo de las enfermedades priónicas, como el del resto de las enfermedades neurodegenerativas se lleva a cabo mediante el estudio post-mortem de tejido cerebral, sin embargo, las pruebas diagnósticas disponibles actualmente permiten realizar un diagnóstico muy certero en vida.