Subirse al transporte público y quedarse dormida de forma casi inevitable. Tener que volver a casa a mitad del día para echar una siesta obligada. O perder la fuerza muscular en medio de una carcajada hasta el punto de caer al suelo. Durante años, estos episodios formaron parte de la vida de Magalí sin que supiera exactamente qué los causaba.
La narcolepsia es una enfermedad neurológica poco frecuente que altera los mecanismos que regulan la vigilia y el sueño. Las personas que la padecen pueden presentar somnolencia diurna excesiva, episodios repentinos de sueño, alteraciones del sueño nocturno y cataplexia, una pérdida transitoria del tono muscular desencadenada a menudo por emociones como la risa.
Según explica el doctor Alex Iranzo, jefe de la Unidad del Sueño del Hospital Clínic Barcelona, la enfermedad tiene una base biológica muy concreta: “Los pacientes con narcolepsia no producen hipocretina, una proteína que sirve para mantenernos despiertos, para mantener la vigilia. Esta carencia hace que se duerman durante el día sin querer, que tengan ataques de cataplejía y que presenten un sueño nocturno fragmentado”.
Una publicación en redes sociales que lo cambia todo
Como ocurre a menudo con las enfermedades minoritarias o poco conocidas, Magalí convivió con los síntomas antes de saber que tenían una explicación médica.
“Me apareció un vídeo en redes sociales de una chica a la que le pasaba lo mismo que a mí. Pensé: ‘¿Esto realmente está diagnosticado?’ Entonces fui al hospital y me dijeron que sí, que tenía narcolepsia”.
Aquel momento inició el proceso diagnóstico. La sospecha clínica se basa principalmente en la historia de los síntomas y se complementa con estudios específicos del sueño y, en algunos casos, con una punción lumbar para determinar los niveles de hipocretina. También se puede optar por técnicas menos invasivas como las pruebas electrofisiológicas.
“El diagnóstico se realiza hablando con el paciente y valorando si presenta estos ataques de sueño, la cataplexia y las alteraciones del sueño nocturno”, explica el doctor Iranzo. “También podemos realizar una prueba de sueño durante la noche y estudios durante el día para valorar la tendencia del paciente a quedarse dormido y si entra en fase REM, que es característica de la narcolepsia”.
Más allá del cansancio
La narcolepsia no significa simplemente tener sueño. En muchos casos, impacta directamente en actividades cotidianas que la mayoría de las personas realizan sin pensar en ello.
Para Magalí, la necesidad constante de dormir marcaba toda la organización del día. “No podía ir a trabajar y estudiar, o ir al médico y después trabajar. Tenía que pasar por casa a dormir. El hecho de no pasar por casa en todo el día me condicionaba”.
Los estudios también resultaban difíciles. “No aguantaba seis u ocho horas de clase sin tener que dormir. Si tenía que quedarme estudiando por la tarde tampoco podía”. Incluso desplazamientos cotidianos, como conducir, requerían planificación. “Tengo carnet de conducir, pero no podía hacer trayectos largos ni conducir a determinadas horas del día”.
A esta limitación se sumaba la incomprensión de muchas personas de su entorno. “Hay algo que la gente no entiende y es que te pregunten: ‘¿No puedes aguantarte el sueño cuando te entra?’ No, no puedo aguantarlo. O: ‘¿No puedes permanecer de pie cuando te ríes?’ Tampoco”.
Un tratamiento que actúa sobre la causa biológica
Durante décadas, el tratamiento de la narcolepsia se ha basado en controlar los distintos síntomas por separado: medicación para reducir la somnolencia, fármacos para mejorar el descanso nocturno o tratamientos para disminuir los episodios de cataplexia.
Ahora, sin embargo, los resultados de un nuevo fármaco presentados recientemente apuntan a un cambio de paradigma. Tal y como explicaba el Clínic Barcelona en una noticia reciente, este tratamiento actúa reproduciendo la función de la hipocretina, la sustancia que falta en las personas con narcolepsia.
“No es un tratamiento sintomático como los anteriores”, explica el doctor Iranzo. “Lo que hacemos es administrar una molécula que hace lo mismo que la hipocretina. En farmacología lo llamamos agonista. Estamos sustituyendo aquello que le falta al paciente”.
La diferencia es que este abordaje impacta sobre el conjunto de manifestaciones de la enfermedad. “Mejora muchísimo todos los síntomas de la narcolepsia. Los pacientes ya no tienen ataques de sueño, disminuyen los episodios de cataplexia y duermen mejor durante la noche”.
“Ahora estoy despierta y tengo energía todo el día”
Magalí es una de las pacientes que ha podido experimentar este cambio: “El tratamiento me ha cambiado muchísimo”, afirma. “El simple hecho de estar despierta, ser productiva y tener energía durante todo el día es muy importante. Haces muchas más cosas en casa, tienes más ganas de salir y de realizar actividades”.
La diferencia también se nota en el trabajo. Cuando el sueño aparecía de forma constante, explica, funcionaba casi en piloto automático. “Cuando me entraba sueño entraba en un estado de inercia. Hacía las cosas por inercia y después tenía que revisarlas”.
Para el doctor Iranzo, ese es precisamente el gran valor del tratamiento. “Los pacientes pasan de tener una vida condicionada por la narcolepsia a llevar una vida casi normal. Pueden ir al cine y ver toda la película, ir a cenar sin quedarse dormidos entre plato y plato o reír con los amigos sin miedo a caer al suelo”.
Un cambio de paradigma con la vista puesta en el futuro
Los resultados obtenidos hasta ahora han despertado expectativas dentro de la comunidad científica porque, por primera vez, el tratamiento no se dirige únicamente a los efectos de la enfermedad, sino al mecanismo que los origina.
“Es un cambio de paradigma total”, asegura el doctor Iranzo. “Es comparable a cuando los pacientes diabéticos empezaron a tratarse con insulina. Estamos administrando aquello que falta y tratando la biología de la enfermedad”.
Aun así, el especialista insiste en que será necesario seguir observando su evolución en los próximos años. “Los resultados publicados son espectaculares y los medicamentos parecen muy prometedores, pero la práctica clínica acabará diciéndonos cuál es su impacto real a largo plazo”.
Para Magalí, sin embargo, el cambio ya es una realidad tangible. También una demostración de que la investigación puede transformar la vida de personas que conviven con enfermedades poco conocidas: “Que se haya encontrado una medicación que funcione tan bien y que dé resultados en todos los síntomas de la enfermedad dice mucho de cómo está evolucionando la medicina”, concluye. “Está muy bien que existan soluciones para enfermedades que a menudo son poco visibles o poco conocidas”.
