Agafar el transport públic i adormir-se gairebé de manera inevitable. Haver de tornar a casa al mig del dia per fer una migdiada obligada. O perdre la força muscular enmig d'una rialla fins al punt de caure a terra. Durant anys, aquests episodis han format part de la vida de la Magalí sense que sabés exactament què els provocava.
La narcolèpsia és una malaltia neurològica poc freqüent que altera els mecanismes que regulen la vigília i el son. Les persones que la pateixen poden presentar somnolència diürna excessiva, episodis sobtats de son, alteracions del son nocturn i cataplexia, una pèrdua transitòria del to muscular desencadenada sovint per emocions com el riure.
Segons explica el doctor Alex Iranzo, cap de la Unitat del Son de l'Hospital Clínic Barcelona, la malaltia té una base biològica molt concreta: "Els pacients amb narcolèpsia no fabriquen hipocretina, una proteïna que serveix perquè estiguem desperts, per mantenir la vigília. Aquesta manca fa que es dormin de dia sense voler, que tinguin atacs de cataplexia i que tinguin un son nocturn fragmentat".
Una publicació a les xarxes que ho canvia tot
Com passa sovint amb les malalties minoritàries o poc conegudes, la Magalí va conviure amb els símptomes abans de saber que tenien una explicació mèdica.
"Em va sortir un vídeo a les xarxes socials d'una noia a qui li passava el mateix que a mi. Vaig pensar: 'Ostres, això està diagnosticat realment?' Llavors vaig anar a l'hospital i em van dir que sí, que tenia narcolèpsia."
Aquell moment va iniciar el procés diagnòstic. La sospita clínica es basa principalment en la història dels símptomes i es complementa amb estudis específics del son i, en alguns casos, amb una punció lumbar per determinar els nivells d'hipocretina. També es pot optar per tècniques menys invasives com proves electrofisiològiques.
"El diagnòstic es fa parlant amb el pacient i valorant si presenta aquests atacs de son, la cataplexia i les alteracions del son nocturn", explica el doctor Iranzo. "També podem fer una prova de son a la nit i estudis durant el dia per veure la tendència del pacient a quedar-se adormit i si entra en fase REM, que és característic de la narcolèpsia."
Més enllà del cansament
La narcolèpsia no significa simplement tenir son. En molts casos, impacta de manera directa en activitats quotidianes que la majoria de persones fan sense pensar-hi.
Per a la Magalí, la necessitat constant de dormir marcava tota l'organització del dia. "No podia anar a treballar i estudiar, o anar al metge i després a treballar. Havia de passar per casa a dormir. El fet de no passar per casa en tot el dia em condicionava."
Els estudis també es feien difícils. "No aguantava sis o vuit hores de classe sense haver de dormir. Si m'havia de quedar estudiant a la tarda tampoc podia." Fins i tot desplaçaments quotidians, com conduir, requerien planificació. "Tinc carnet de cotxe, però no podia fer trajectes llargs ni conduir en determinades hores del dia."
A aquesta limitació s'hi afegia la incomprensió de moltes persones de l'entorn. "Hi ha una cosa que la gent no entén i és que et preguntin: 'No et pots aguantar la son quan et ve?' No, no me la puc aguantar. O: 'No et pots aguantar dreta quan rius?' Tampoc."
Un tractament que actua sobre la causa biològica
Durant dècades, el tractament de la narcolèpsia s'ha basat en controlar els diferents símptomes de forma separada: medicació per reduir la somnolència, fàrmacs per millorar el descans nocturn o tractaments per disminuir els episodis de cataplexia.
Ara, però, els resultats d'un nou fàrmac presentats recentment apunten a un canvi de paradigma. Tal com explicava el Clínic Barcelona en una notícia recent, aquest tractament actua reproduint la funció de la hipocretina, la substància que manca en les persones amb narcolèpsia.
"No és un tractament simptomàtic com els anteriors", explica el doctor Iranzo. "El que fem és donar una molècula que fa el mateix que la hipocretina. En farmacologia en diem agonista. Estem suplint allò que falta al pacient."
La diferència és que aquest abordatge impacta sobre el conjunt de manifestacions de la malaltia. "Millora molt i molt tots els símptomes de la narcolèpsia. Els pacients ja no tenen atacs de son, disminueixen els episodis de cataplexia i dormen millor durant la nit."
"Ara estic desperta i tinc energia tot el dia"
La Magalí és una de les pacients que ha pogut experimentar aquest canvi: "El tractament m'ha canviat moltíssim", afirma. "El simple fet d'estar desperta, ser productiva i tenir energia durant tot el dia és molt important. Fas moltes més coses a casa, tens més ganes de sortir i de fer activitats."
La diferència també es nota a la feina. Quan la son apareixia de forma constant, explica, funcionava gairebé en pilot automàtic. "Quan m'entrava la son entrava en un estat d'inèrcia. Feia les coses per inèrcia i després les havia de revisar."
Per al doctor Iranzo, aquest és precisament el gran valor del tractament. "Els pacients passen de tenir una vida condicionada per la narcolèpsia a fer una vida quasi normal. Poden anar al cinema i veure tota la pel·lícula, anar a sopar sense quedar-se adormits entre plat i plat o riure amb els amics sense tenir por de caure a terra."
Un canvi de paradigma amb la vista posada en el futur
Els resultats obtinguts fins ara han despertat expectatives dins de la comunitat científica perquè, per primera vegada, el tractament no es dirigeix només als efectes de la malaltia sinó al mecanisme que els origina.
"És un canvi de paradigma total", assegura el doctor Iranzo. "És comparable a quan els pacients diabètics es van començar a tractar amb insulina. Estem donant allò que falta i tractant la biologia de la malaltia."
Tot i això, l'especialista insisteix que caldrà seguir observant-ne l'evolució en els pròxims anys. "Els resultats publicats són espectaculars i els medicaments semblen molt prometedors, però la pràctica clínica ens acabarà dient quin és el seu impacte real a llarg termini."
Per a la Magalí, però, el canvi ja és una realitat tangible. També una demostració que la investigació pot transformar la vida de persones que conviuen amb malalties poc conegudes: "Que s'hagi trobat una medicació que funcioni tan bé i que doni resultats amb tots els símptomes de la malaltia diu molt de com està evolucionant la medicina", conclou. "Està molt bé que hi hagi solucions per a malalties que sovint són poc visibles o poc conegudes."
