Investigación - Unidad de Enfermedades neuromusculares, mitocondriales y del sistema nervioso autónomo
La investigación de la Unidad es de carácter traslacional y está estrechamente ligada a la actividad asistencial. Se desarrolla en el marco del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), y cuenta con colaboraciones con centros nacionales e internacionales, entre ellos el Hospital Sant Joan de Déu y la Muscle Disease Unit del National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS, National Institutes of Health, EE. UU.).
La investigación se lleva a cabo en el Laboratorio de Enfermedades Metabólicas Hereditarias y Trastornos Musculares (IDIBAPS-Hospital Clínic), dirigido por la Dra. Glòria Garrabou. Sus investigadores, mayoritariamente vinculados al CIBERER, aplican análisis ómicos, modelos celulares y técnicas de biología molecular al estudio de las enfermedades musculares y mitocondriales. También, miembros de la Unidad forman parte del grupo de investigación del Dr. Josep Dalmau (miastenia gravis y síndromes neurológicos inmunomediados) y del grupo de neurofisiología del Dr. Àlex Iranzo.
Las principales líneas de investigación son:
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Miopatías inflamatorias: mecanismos inmunológicos, autoanticuerpos y firma molecular de la miositis por cuerpos de inclusión.
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Enfermedades mitocondriales y miopatías metabólicas: estudio de la función mitocondrial en músculo y modelos celulares.
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Distrofias musculares y distrofia miotónica tipo 1, en el marco del nodo DM1-Hub.
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Neuropatías autoinmunes, en el marco de la red SPAiN.
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Inmunidad humoral y celular en las enfermedades neuromusculares autoinmunes, incluida la miastenia gravis.
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Biomarcadores moleculares y neurofisiológicos de progresión de la enfermedad y de respuesta al tratamiento.
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Biomarcadores de efectos adversos de las terapias inmunomoduladoras.
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Enfermedades del sistema nervioso autónomo y creación de un registro nacional de enfermedades raras que lo afectan.
La Unidad dispone además de una actividad sostenida en ensayos clínicos, liderados por sus investigadores, en miositis, miastenia gravis y enfermedad mitocondrial, que permite a los pacientes acceder a nuevas terapias y contribuye a evaluar su eficacia y seguridad.