Unidad de Enfermedades neuromusculares, mitocondriales y del sistema nervioso autónomo
La Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Mitocondriales y del Sistema Nervioso Autónomo del Hospital Clínic de Barcelona es una unidad funcional multidisciplinar liderada conjuntamente por los Servicios de Neurología y de Medicina Interna. Atiende a personas adultas con enfermedades neuromusculares hereditarias y adquiridas, enfermedades musculares metabólicas y mitocondriales y trastornos del sistema nervioso autónomo, tanto del propio hospital como derivadas de otros centros de Cataluña, del resto del Estado y del ámbito internacional.
Aunque cada una de estas enfermedades es poco frecuente, en conjunto representan un volumen asistencial considerable. Suelen tener un curso crónico y, a menudo, progresivo, y pueden afectar a varios órganos a la vez —músculo, nervio, corazón, función respiratoria o sistema nervioso autónomo—. Por ello requieren un diagnóstico especializado y un seguimiento prolongado y coordinado entre diferentes profesionales.
La actividad se organiza en siete áreas clínicas, cada una con una persona responsable de referencia. El proceso diagnóstico integra la valoración clínica especializada con estudios neurofisiológicos, biopsia muscular, de nervio y de piel, diagnóstico genético y molecular, técnicas de imagen y estudios de función autonómica, y los casos complejos se comentan en sesiones clínicas multidisciplinares. La Unidad trabaja de forma coordinada con Neumología, Cardiología, Rehabilitación y los servicios de diagnóstico, y ofrece a sus pacientes la posibilidad de participar en ensayos clínicos.
Principales líneas de acción de la Unidad:
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Diagnóstico precoz y preciso mediante circuitos de acceso rápido a especialistas y pruebas diagnósticas.
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Atención multidisciplinar y seguimiento longitudinal estructurado de enfermedades crónicas complejas.
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Protocolos comunes para las pruebas diagnósticas especializadas (biopsia muscular, electromiografía y estudios neurofisiológicos y autonómicos).
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Monitorización de la seguridad y la eficacia de los tratamientos inmunosupresores, inmunomoduladores y de alto impacto.
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Acceso a terapias innovadoras a través de ensayos clínicos.
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Asesoramiento a otros especialistas, centros del territorio y atención primaria.
Enfermedades, pruebas y procedimientos
Equipo de la Unidad
La Unidad está formada por especialistas en neurología y medicina interna, con el apoyo de enfermería y de profesionales de neumología, cardiología, rehabilitación, anatomía patológica, inmunología, genética y farmacia hospitalaria. Cada área clínica cuenta con una persona responsable, que actúa como referente del proceso asistencial de su grupo de enfermedades.