Unitat de Malalties Neuromusculars, Mitocondrials i del Sistema Nerviós Autònom

La Unitat de Malalties Neuromusculars, Mitocondrials i del Sistema Nerviós Autònom de l’Hospital Clínic Barcelona és una unitat funcional multidisciplinària liderada conjuntament pels serveis de Neurologia i de Medicina Interna. Atén persones adultes amb malalties neuromusculars hereditàries i adquirides, malalties musculars metabòliques i mitocondrials i trastorns del sistema nerviós autònom, tant del mateix hospital com derivades d’altres centres de Catalunya, de la resta de l’Estat i de l’àmbit internacional. 

Tot i que cadascuna d’aquestes malalties és poc freqüent, en conjunt representen un volum assistencial considerable. Solen tenir un curs crònic i, sovint, progressiu, i poden afectar diversos òrgans alhora —múscul, nervi, cor, funció respiratòria o sistema nerviós autònom—. Per aquest motiu, requereixen un diagnòstic especialitzat i un seguiment prolongat i coordinat entre diferents professionals. 

L’activitat s’organitza en set àrees clíniques, cadascuna amb una persona responsable de referència. El procés diagnòstic integra la valoració clínica especialitzada amb estudis neurofisiològics, biòpsies musculars, de nervi i de pell, diagnòstic genètic i molecular, tècniques d’imatge i estudis de funció autonòmica. Els casos complexos es comenten en sessions clíniques multidisciplinàries. La Unitat treballa de manera coordinada amb Pneumologia, Cardiologia, Rehabilitació i els serveis de diagnòstic, i ofereix als pacients la possibilitat de participar en assaigs clínics. 

Principals línies d’acció de la Unitat 

• Diagnòstic precoç i precís mitjançant circuits d’accés ràpid a especialistes i proves diagnòstiques. 

• Atenció multidisciplinària i seguiment longitudinal estructurat de malalties cròniques complexes. 

• Protocols comuns per a les proves diagnòstiques especialitzades (biòpsia muscular, electromiografia i estudis neurofisiològics i autonòmics). 

• Monitoratge de la seguretat i l’eficàcia dels tractaments immunosupressors, immunomoduladors i d’alt impacte. 

• Accés a teràpies innovadores a través d’assaigs clínics. 

• Assessorament a altres especialistes, centres del territori i atenció primària.