COL·LABORA El Meu Clínic .Aquest enllaç s'obre en una nova pestanya.
COL·LABORA El Meu Clínic .Aquest enllaç s'obre en una nova pestanya.
Fil de navegació
Fil de navegació
Unitat de Malalties Neuromusculars, Mitocondrials i del Sistema Nerviós Autònom

Recerca - Unitat de Malalties Neuromusculars, Mitocondrials i del Sistema Nerviós Autònom

La recerca de la Unitat és de caràcter translacional i està estretament vinculada a l’activitat assistencial. Es desenvolupa en el marc de l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) i del Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), i compta amb col·laboracions amb centres nacionals i internacionals, entre els quals hi ha l’Hospital Sant Joan de Déu i la Muscle Disease Unit del National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS, National Institutes of Health, EUA). 

La recerca es duu a terme al Laboratori de Malalties Metabòliques Hereditàries i Trastorns Musculars (IDIBAPS-Hospital Clínic), dirigit per la Dra. Glòria Garrabou. Els seus investigadors, majoritàriament vinculats al CIBERER, apliquen anàlisis òmiques, models cel·lulars i tècniques de biologia molecular a l’estudi de les malalties musculars i mitocondrials. Així mateix, membres de la Unitat formen part del grup de recerca del Dr. Josep Dalmau (miastènia gravis i síndromes neurològiques immunomediades) i del grup de neurofisiologia del Dr. Àlex Iranzo.

Les principals línies de recerca són: 

  • Miopaties inflamatòries: mecanismes immunològics, autoanticossos i signatura molecular de la miositis per cossos d’inclusió. 

  • Malalties mitocondrials i miopaties metabòliques: estudi de la funció mitocondrial en múscul i en models cel·lulars. 

  • Distròfies musculars i distròfia miotònica de tipus 1, en el marc del node DM1-Hub. 

  • Neuropaties autoimmunitàries, en el marc de la xarxa SPAiN. 

  • Immunitat humoral i cel·lular en les malalties neuromusculars autoimmunitàries, inclosa la miastènia gravis. 

  • Biomarcadors moleculars i neurofisiològics de progressió de la malaltia i de resposta al tractament. 

  • Biomarcadors d’efectes adversos de les teràpies immunomoduladores. 

  • Malalties del sistema nerviós autònom i creació d’un registre nacional de malalties rares que l’afecten. 

La Unitat també manté una activitat continuada en assaigs clínics, liderats pels seus investigadors, en miositis, miastènia gravis i malaltia mitocondrial. Aquesta activitat permet als pacients accedir a noves teràpies i contribueix a avaluar-ne l’eficàcia i la seguretat.