Les miopaties o encefalomiopaties mitocondrials són malalties neurològiques en què, a banda d'haver una afectació muscular, també hi ha alteracions en el sistema nerviós. Els símptomes són molt variables i poden aparèixer a qualsevol edat. Les causes d'aquestes malalties són genètiques.
Les Miopaties o Encefalomiopaties mitocondrials en primera persona
A mesura que van passant els anys, anem coneixent més aquestes malalties. De moment, creiem, que no a llarg termini, s'innovarà en el que és la teràpia gènica, que actualment no és una realitat, però crec que en un futur proper ho serà.
Què són els mitocondris?
Els mitocondris són estructures petites de la cèl·lula que es troben en el citoplasma i són les encarregades de generar la major part de l'energia química que necessita la cèl·lula per activar les reaccions bioquímiques. L'energia química produïda pels mitocondris s'emmagatzema en una molècula anomenada trifosfat d'adenosina (ATP).
Tipus de Miopaties o Encefalomiopaties mitocondrials
Les més freqüents són:
Síndrome de Kearns-Sayre. Aquesta síndrome es manifesta per caiguda de les parpelles, alteracions de la retina, bloquejos cardíacs que requereixen marcapassos, entre d'altres.
Síndrome MERFF. S'associa a una forma particular d'epilèpsia amb moviments anomenats mioclònies (espasmes ràpids (contraccions) i sobtats d'un múscul o un grup de músculs).
Síndrome MELAS. Els símptomes són semblants als dels ictus cerebrals, de vegades amb convulsions, debilitat muscular i retard del creixement.
Síndrome de Pearson. S'associa a un tipus d'anèmia anomenada sideroacrèstica en què la medul·la produeix sideroblasts anellats (precursors de glòbuls vermells que acumulen ferro en forma d'anells) i hi ha alteracions del pàncrees. Aquest tipus d'anèmia en la qual el ferro no s'incorpora de forma adequada als glòbuls vermells joves és relativament freqüent en persones grans, formant part dels anomenats síndromes mielodisplàsiques. El fet que es diagnostiqui aquest tipus d'anèmia en una persona jove suggereix un problema mitocondrial.
A quantes persones afecta?
La prevalença de la síndrome MELAS és de 5-10 casos per milió d'habitants.
De la síndrome de Kearns-Sayre la xifra és de 5-10 casos per 100.000 habitants i la prevalença de la síndrome MERRF no es coneix amb exactitud.
Informació documentada per:
Publicat: 24 de novembre de 2020
Actualitzat: 24 de novembre de 2020
Subscriu-te
Rep informació cada cop que aquest contingut s'actualitzi.
Gràcies per subscriure-t'hi!
Si es la primera vegada que et subscrius rebrás un mail de confirmació, comprova la teva safata d'entrada.