Un projecte elaborat conjuntament amb . Aquest enllaç s'obre en una nova pestanya.
Temps de lectura: 2 min

Les miopaties o encefalomiopaties mitocondrials són malalties neurològiques en què, a banda d'haver una afectació muscular, també hi ha alteracions en el sistema nerviós. 

Les Miopaties o Encefalomiopaties mitocondrials en primera persona

Professionals i pacients t'expliquen com es conviu amb la malaltia
A mesura que van passant els anys, anem coneixent més aquestes malalties. De moment, creiem, que no a llarg termini, s'innovarà en el que és la teràpia gènica, que actualment no és una realitat, però crec que en un futur proper ho serà.

Les miopaties o encefalomiopaties mitocondrials són malalties neurològiques en les quals, a banda d'haver una afectació muscular, també hi ha alteracions en el sistema nerviós. Els símptomes són molt variables i poden aparèixer a qualsevol edat. Les causes d'aquestes malalties són genètiques.

Tipus de Miopaties o Encefalomiopaties mitocondrials

Les més freqüents són:

Parpella caiguda

Síndrome de Kearns-Sayre. Aquesta síndrome es manifesta per caiguda de les parpelles, alteracions de la retina, bloquejos cardíacs que requereixen marcapassos, entre d'altres.

Persona estirada amb convulsions

Síndrome MERFF. S'associa a una forma particular d'epilèpsia amb moviments anomenats mioclònies (espasmes ràpids (contraccions) i sobtats d'un múscul o un grup de músculs).

Cervell amb una zona senyalitzada per infart cerebral

Síndrome MELAS. Els símptomes són semblants als dels ictus cerebrals, de vegades amb convulsions, debilitat muscular i retard del creixement.

Tub d'anàlisi de sang amb un baix nivell de glòbuls vermells o anèmia

Síndrome de Pearson. S'associa a un tipus d'anèmia anomenada sideroacrèstica en què la medul·la produeix sideroblasts anellats (precursors de glòbuls vermells que acumulen ferro en forma d'anells) i hi ha alteracions del pàncrees. Aquest tipus d'anèmia en la qual el ferro no s'incorpora de forma adequada als glòbuls vermells joves és relativament freqüent en persones grans, formant part dels anomenats síndromes mielodisplàsiques. El fet que es diagnostiqui aquest tipus d'anèmia en una persona jove suggereix un problema mitocondrial.

A quantes persones afecta?

La prevalença de la síndrome MELAS és de 5-10 casos per milió d'habitants.

De la síndrome de Kearns-Sayre la xifra és de 5-10 casos per 100.000 habitants i la prevalença de la síndrome MERRF no es coneix amb exactitud.

Un projecte elaborat conjuntament amb . Aquest enllaç s'obre en una nova pestanya.

Informació general de Malalties musculars o Miopaties

Consulta tota la informació relacionada amb Malalties musculars o Miopaties

Llegir més

Informació documentada per:

Jose César Milisenda
Josep M. Grau Junyent

Publicat: 24 de novembre de 2020
Actualitzat: 24 de novembre de 2020

Subscriu-te

Rep informació cada cop que aquest contingut s'actualitzi.

Gràcies per subscriure-t'hi!

Si es la primera vegada que et subscrius rebrás un mail de confirmació, comprova la teva safata d'entrada.

Hi ha hagut un poblema i no hem pogut enviar les teves dades, si us plau, torna a intentar-ho més tard.