Les Malalties musculars o Miopaties en primera persona
Les malalties hereditàries ara per ara no tenen un tractament curatiu, amb la qual cosa la majoria dels tractaments són simptomàtics. Pel que fa a les adquirides, un 70-80% de les miopaties inflamatòries tenen un tractament satisfactori.
Les malalties musculars o miopaties són malalties rares on la interrelació entre els diferents especialistes (clínics, patòlegs, genetistes, etc.) és crucial per a un correcte diagnòstic i un apropiat seguiment i tractament del pacient. En algunes ocasions, el diagnòstic es pot realitzar amb la simple exploració física del pacient, però també existeixen proves complementàries com l'electromiograma, la ressonància magnètica, el mesurament d'enzims musculars en sang, la biòpsia muscular, la prova d'isquèmia de l'avantbraç, etc.
Els símptomes i signes amb els quals usualment es presenten les miopaties són la debilitat muscular, la intolerància a l'exercici, una destrucció massiva muscular (rabdomiòlisi), mal, atròfia, rampes, contractures musculars, etc.
Sistema muscular
Els músculs són teixits o òrgans caracteritzats per la capacitat de contreure's i es divideixen en esquelètic, cardíac i llis o visceral.
- Esquelètic. El cos humà té més de 600 músculs esquelètics que mouen els ossos i altres estructures.
- Cardíac. El múscul cardíac contreu el cor per bombar sang.
- Llis o visceral. El teixit muscular llis forma òrgans com l'estómac, la bufeta, l'úter o l'ull i canvia de forma per facilitar les funcions corporals. El múscul llis es troba en les parets dels òrgans buits.
Tipus de Malalties Musculars o Miopaties
Les malalties musculars es classifiquen en dos grans grups:
Malalties adquirides
Aquelles que no es transmeten de pares a fills, i que poden presentar-se a qualsevol edat.
Miopaties Inflamatòries Idiopàtiques:
- Dermatomiositis (DM). Es caracteritza per debilitat muscular proximal, és a dir, afecta els músculs que estan més propers a la part central del cos. Els pacients solen manifestar dificultat per aixecar-se d'una cadira, pujar escales o aixecar els braços per sobre del cap. També és típica la presència de lesions cutànies a la cara i mans.
- Miositis amb cossos d'inclusió (MCI). Es manifesta en persones majors de 50 anys i es caracteritza per debilitat muscular distal, és a dir, afecta aquells músculs més allunyats de la part central del cos com els quàdriceps i els flexors dels dits de la mà.
- Miopatia necrosant immunomediada (MNIM). Es caracteritza per debilitat muscular proximal d'instauració ràpida.
- Síndrome antisintetasa (SAS). Es caracteritza per debilitat proximal, afectació del pulmó (en forma d'inflamació o fibrosi) i artritis (inflamació de les articulacions), encara que no tots els pacients tenen les tres manifestacions. Els pacients també poden presentar febre, fenomen de Raynaud (canvi de coloració dels dits de les mans i peus amb el fred o l'estrès) i descamació i fisures de les mans (conegut com 'mans de mecànic').
- Miositis associada a una altra malaltia autoimmune (formant una síndrome de solapament o de superposició). Ocorre quan un pacient té una miositis de les anomenades anteriorment i una altra malaltia autoimmune (com el lupus eritematós sistèmic, esclerosi sistèmica, vasculitis, etc.).
- Polimiositis (PM). A l'igual que l'MNIM es presenta en forma de debilitat muscular proximal i la diferència entre les dues resideix en les troballes a la biòpsia muscular.
Miopaties tòxiques. Són malalties musculars derivades del consum de certes substàncies com l'alcohol, corticoides, narcòtics, colquicina (s'usa per prevenir els atacs de gota) o cloroquina (s'usa per prevenir la malària, així com en determinades malalties immunitàries com l'artritis reumatoide o el lupus eritematós sistèmic).
Miopaties endocrinològiques. Són malalties musculars produïdes per desordres d'hormones com el tiroide i les paratiroides i de les glàndules suprarenals i la pituïtària.
Miopaties associades a malalties sistèmiques.
Miopatia de el pacient crític.
Malalties hereditàries
Aquelles que es transmeten de pares a fills, tot i que amb patrons molt variats d'herència:
Distròfies musculars. Totes elles són degeneratives, progressives i hereditàries, amb molta variabilitat entre elles.
- Distròfia de Duchenne i Becker. Són malalties neuromusculars caracteritzades per atròfia i debilitat musculars progressives com a conseqüència de la degeneració dels músculs esquelètics i, en ocasions, del múscul cardíac.
- Distròfies de cintures escapular i pèlvica. En aquests casos la força afecta a coll i braços (escapular) i a cames i cuixes (pèlvica).
- Distròfia miotònica de Steinert. És la més freqüent de les distròfies. Combina el patró clàssic de tota distròfia (degeneratiu, progressiu ...) amb l'anomenat fenomen miotònic que consisteix en la dificultat de relaxar un múscul un cop ha dut a terme una contracció (per exemple, tancar la mà amb força). A més, es considera una malaltia més sistèmica, ja que molt sovint hi ha problemes cardíacs, endocrinològics, de cataractes, calvície precoç ....
- Distròfia facioescapulohumeral. Es caracteritza per debilitat muscular progressiva i afecta de forma predominant als músculs de la cara i de les espatlles.
- Distròfia oculofaríngia. Afecta la musculatura ocular amb caiguda de les parpelles i la musculatura de la faringe amb problemes per empassar.
Miopaties distals. Malalties musculars amb predomini de debilitat i atròfia que comença en els peus i/o les mans, a diferència de la majoria de les altres distròfies on s'afecten els músculs de braços i cames.
Glicogenosi musculars. En sentit ampli s'han d'entendre com miopaties metabòliques, la qual cosa, a diferència de les altres miopaties, per regla general, implica falta de força només en cas d'esforços mantinguts o prolongats. Les dues formes més importants són la malaltia de Pompe i la malaltia de McArdle:
- Malaltia de Pompe. Pot presentar-se en la seva forma infantil o d'adult. És de causa genètica i hi ha deficiència d'un enzim anomenat alfa-glucosidasa. En les formes infantils l'activitat de l'enzim és pràcticament zero i, per tant, són formes molt greus (els pacients moren abans de l'any de vida). En les formes d'adult es conserva una mica d'activitat de l'enzim (25-30%) amb la qual cosa són menys greus. Des de fa gairebé 20 anys es disposa de tractament efectiu (reemplaçament de l'enzim), el que requereix tractament de per vida.
- Malaltia de McArdle. També genètica, es manifesta en forma de destrucció massiva muscular quan el pacient desenvolupa una activitat muscular més o menys intensa. A diferència de la malaltia de Pompe, no es disposa de tractament efectiu.
Miopaties o encefalomiopaties mitocondrials. Són malalties molt rares en què el cervell i el múscul són els òrgans més afectats ja que són els que tenen un major metabolisme aeròbic (major consum d'oxigen).
Informació documentada per:
Publicat: 18 de novembre de 2020
Actualitzat: 18 de novembre de 2020
Subscriu-te
Rep informació cada cop que aquest contingut s'actualitzi.
Gràcies per subscriure-t'hi!
Si es la primera vegada que et subscrius rebrás un mail de confirmació, comprova la teva safata d'entrada.