Las miopatías o encefalomiopatías mitocondriales son enfermedades neurológicas en las que, aparte de haber una afectación muscular, también existen alteraciones en el sistema nervioso. Los síntomas son muy variables y pueden aparecer a cualquier edad. Las causas de estas enfermedades son genéticas.
Las Miopatías o Encefalomiopatías mitocondriales en primera persona
A medida que van pasando los años, vamos conociendo más estas enfermedades. Por lo pronto, creemos, que no a largo plazo, se innovará en lo que es la terapia génica, que actualmente no es una realidad, pero creo que en un futuro cercano lo será.
¿Qué son las mitocondrias?
Las mitocondrias son estructuras pequeñas de la célula que se encuentran en el citoplasma y son las encargadas de generar la mayor parte de la energía química que necesita la célula para activar las reacciones bioquímicas. La energía química producida por las mitocondrias se almacena en una molécula llamada trifosfato de adenosina (ATP).
Tipos de Miopatías o Encefalomiopatías mitocondriales
Las más frecuentes son:
Síndrome de Kearns-Sayre. Este síndrome se manifiesta por caída de los párpados, alteraciones de la retina, bloqueos cardíacos que requieren marcapasos, entre otros.
Síndrome MERFF. Se asocia a una forma particular de epilepsia con movimientos llamados mioclonías (espasmos rápidos (contracciones) y súbitos de un músculo o un grupo de músculos).
Síndrome MELAS. Los síntomas son parecidos a los de los ictus cerebrales, a veces con convulsiones, debilidad muscular y retraso del crecimiento.
Síndrome de Pearson. Se asocia a un tipo de anemia llamada sideroacréstica en la que la médula produce sideroblastos anillados (precursores de glóbulos rojos que acumulan hierro en forma de anillos) y hay alteraciones del páncreas. Este tipo de anemia en la que el hierro no se incorpora de forma adecuada a los glóbulos rojos jóvenes es relativamente frecuente en personas mayores, formando parte de los llamados síndromes mielodisplásicos. El hecho de que se diagnostique este tipo de anemia en una persona joven debe sugerir un problema mitocondrial.
¿A cuántas personas afecta?
La prevalencia del síndrome MELAS es de 5-10 casos por millón de habitantes.
Del síndrome de Kearns–Sayre la cifra es de 5-10 casos por 100.000 habitantes y la prevalencia del síndrome MERRF no se conoce con exactitud.
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Publicado: 24 de noviembre del 2020
Actualizado: 24 de noviembre del 2020
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