Un projecte elaborat conjuntament amb . Aquest enllaç s'obre en una nova pestanya.

Diagnòstic de les Miopaties o Encefalomiopaties mitocondrials

Temps de lectura: 1 min

El diagnòstic es realitza mitjançant els símptomes i signes que presenta el pacient, encara que per establir el diagnòstic definitiu s'han de fer una sèrie de proves complementàries:

Biopsia de músculo o muscular

Biòpsia muscular. En aquest cas, s'hauria d'obtenir una biòpsia de l'òrgan afectat, cervell, múscul o retina, entre d'altres, però al no ser possible es realitza una biòpsia muscular, procediment que es fa servir per diagnosticar malalties que afecten el teixit muscular. En aquesta biòpsia s'acostuma a trobar un tipus de cèl·lules anomenades fibres vermelles esquinçades, la qual cosa és molt suggestiu de la malaltia, però no concloent.

Microscopi amb detall de cèl·lules de la sang

Estudi de la cadena respiratòria mitocondrial (CRM). Mitjançant una tècnica de laboratori sofisticada es pot demostrar el mal funcionament d'un o més dels cinc complexos (s'anomenen amb nombres romans de l'I al V) d'aquesta cadena.

Molècula o hèlix d'ADN

Estudi molecular. Es poden trobar mutacions en l'ADN mitocondrial i, també, en l'ADN nuclear. En funció de la malaltia, es poden analitzar en sang, orina o altres teixits.

Un projecte elaborat conjuntament amb . Aquest enllaç s'obre en una nova pestanya.

Informació general de Malalties musculars o Miopaties

Consulta tota la informació relacionada amb Malalties musculars o Miopaties

Llegir més

Informació documentada per:

Jose César Milisenda
Josep M. Grau Junyent

Publicat: 24 de novembre de 2020
Actualitzat: 24 de novembre de 2020

Subscriu-te

Rep informació cada cop que aquest contingut s'actualitzi.

Gràcies per subscriure-t'hi!

Si es la primera vegada que et subscrius rebrás un mail de confirmació, comprova la teva safata d'entrada.

Hi ha hagut un poblema i no hem pogut enviar les teves dades, si us plau, torna a intentar-ho més tard.