Un estudio multicéntrico para la detección precoz de enfermedades raras
El proyecto CrinGenES se desarrollará en 2.500 recién nacidos de nueve comunidades autónomas (Galicia, Madrid, Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, La Rioja, Murcia y Valencia), gracias a una subvención de 2,4 millones de euros del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) con fondos Next Generation para los años 2025 y 2026.
El consorcio está formado por 71 profesionales de diferentes ámbitos, incluyendo especialistas en neonatología, genética, pediatría, profesionales de laboratorio, enfermería y salud pública, y está liderado por la Dra. María Luz Couce (Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela) y el Dr. Miguel Ángel Moreno Pelayo (Hospital Ramón y Cajal-IRYCIS). También participan la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), especialistas en evaluación económica y expertos en bioética, y cuenta con el apoyo de las consejerías de sanidad de las comunidades participantes.
En Cataluña, el proyecto está liderado por la Dra. Judit García Villoria, jefa de la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB) del Clínic e investigadora del grupo Investigación traslacional en nuevas estrategias terapéuticas y diagnósticas en enfermedades hepáticas del IDIBAPS y del CIBERER.
¿Qué es el cribado neonatal y por qué ampliarlo?
El cribado neonatal es una herramienta de salud pública que permite detectar enfermedades congénitas graves antes de que aparezcan síntomas, facilitando un tratamiento precoz y mejorando el pronóstico de los bebés. Actualmente, en España se diagnostican entre 11 y 44 enfermedades mediante este sistema. Sin embargo, existen unas 7.000 enfermedades raras, la mayoría de origen genético, y los avances en genética y tratamientos abren la puerta a ampliar el número de enfermedades que pueden detectarse de forma precoz. “Un proyecto piloto de estas características podría suponer un avance muy significativo en el cribado neonatal”, apunta Judit García Villoria.
¿Cómo funcionará el proyecto CrinGenES?
El proyecto consiste en complementar el cribado neonatal convencional con un análisis genómico a partir de la misma muestra de sangre que se recoge habitualmente e incluir enfermedades para las que actualmente no existen marcadores de detección bioquímicos, pero sí opciones terapéuticas. Se realizará una secuenciación genómica completa a 2.500 recién nacidos, seleccionando rigurosamente los genes asociados a más de 300 enfermedades raras de inicio pediátrico con opción de tratamiento o intervención precoz.
Las familias participantes deberán dar su consentimiento informado y, en caso de resultado positivo, recibirán asesoramiento genético. También se evaluará el impacto económico de la implementación de este nuevo cribado en el sistema de salud.
En Cataluña, la captación de familias se realizará en la Sede Maternidad del Hospital Clínic y en el Hospital Sant Joan de Déu, bajo la coordinación de la Dra. Ana Alarcón, jefa del Servicio de Neonatología del Clínic y del Hospital Sant Joan de Déu, con profesionales de enfermería de ambos hospitales: Sonia Santacruz, en el Clínic, y Benigna Guillén Quílez, en Sant Joan de Déu y con la gestora de casos Sara Fernández. Los casos positivos se derivarán a las unidades expertas de la Red de Unidades de Experiencia Clínica (XUECS) bajo la coordinación del Dr. Carlos Ferrer (CAPSBE).
El Hospital Clínic es uno de los tres centros donde se realizará el análisis genómico de las muestras, en la Sección de ECM-BGM y en el Core de Biología Molecular del CDB, con la participación de los Dres. Laura Gort, José Manuel González d’Aledo, Joan Anton Puig, José Luis Villanueva, Xavier Solé, Aina Montalbán, Edgard Verdura y Mar Navarro. Esta secuenciación se llevará a cabo con el sistema NovaSeq-X Plus, que ha incorporado recientemente el Clínic y que es el más avanzado y con mayor capacidad del mercado.
También se centralizarán todos los estudios de metabolómica no dirigida que se realicen en el contexto de este proyecto para ayudar a interpretar las variantes genéticas e identificar nuevos biomarcadores, con la finalidad de aumentar la sensibilidad de detección de enfermedades con el análisis del genoma, con la colaboración de los Drs. Rosa María López, Ana Argudo, Javier Laguna y Joana Faneca. Como asesora del proyecto también se cuenta con la Dra. Antònia Ribes (Emérita IDIBAPS).
Referente europeo en la innovación del cribado neonatal
Con este proyecto, el Hospital Clínic Barcelona y el resto de centros participantes se sitúan a la vanguardia europea en la investigación e implementación de programas de cribado neonatal genómico, con el objetivo de mejorar la detección y el tratamiento precoz de las enfermedades raras en la infancia.
