Un estudi multicèntric per a la detecció precoç de malalties rares
El projecte CrinGenES es desenvoluparà en 2.500 nadons de nou comunitats autònomes (Galícia, Madrid, Andalusia, Aragó, Astúries, Catalunya, La Rioja, Múrcia i València), gràcies a una subvenció de 2,4 milions d’euros de l’Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) amb fons Next Generation per als anys 2025 i 2026.
El consorci està format per 71 professionals de diferents àmbits, incloent especialistes en neonatologia, genètica, pediatria, professionals de laboratori, infermeria i salut pública, i està liderat per la Dra. María Luz Couce (Institut de Recerca Sanitària de Santiago de Compostel·la) i el Dr. Miguel Ángel Moreno Pelayo (Hospital Ramon y Cajal-IRYCIS). També hi participen la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), especialistes en avaluació econòmica i experts en bioètica, i compta amb el suport de les conselleries de sanitat de les comunitats participants.
A Catalunya, el projecte està liderat per la Dra. Judit García Villoria, cap de la Secció d’Errors Congènits del Metabolisme-IBC del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular del Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB) del Clínic i investigadora del grup de Recerca translacional en noves estratègies terapèutiques en malalties hepàtiques de l’IDIBAPS, encapçalat pel Dr. Manuel Morales-Ruiz, i d’un grup CIBERER.
Què és el cribratge neonatal i per què ampliar-lo?
El cribratge neonatal és una activitat de prevenció secundària de salut pública que permet detectar malalties congènites greus abans que apareguin símptomes, facilitant un tractament precoç i millorant el pronòstic dels infants. Actualment, a Espanya es diagnostiquen entre 11 i 44 malalties mitjançant aquest sistema. No obstant això, existeixen unes 7.000 malalties rares, la majoria d’origen genètic, i els avenços en la genètica i els tractaments obren la porta a ampliar el nombre de malalties que es poden detectar de manera precoç.
“Un projecte pilot d’aquestes característiques podria suposar un avenç molt significatiu en els Programes de Cribratge Neonatal”, apunta Judit García Villoria.
Com funcionarà el projecte CrinGenES?
El projecte consisteix a complementar el cribratge neonatal convencional amb una anàlisi genòmica a partir de la mateixa mostra de sang recollida habitualment i ampliar així el nombre de malalties cribades, incloent aquelles per a les que actualment no es disposa de marcadors de detecció bioquímics, però per a les que ja hi ha opcions terapèutiques. Es farà una seqüenciació genòmica completa a 2.500 nadons, seleccionant rigorosament els gens associats a més de 300 malalties rares d’inici pediàtric amb opció de tractament o intervenció precoç.
Les famílies participants hauran de donar el seu consentiment informat i en cas de resultat positiu, rebran assessorament genètic. També s’avaluarà l’impacte econòmic de la implementació d’aquest nou cribratge en el sistema de salut.
A Catalunya, la captació de famílies es farà a la Seu Maternitat de l’Hospital Clínic i a l’Hospital Sant Joan de Déu, sota la coordinació de la Dra. Ana Alarcón, cap del Servei de Neonatologia del Clínic i de l’Hospital Sant Joan de Déu, amb professionals d’infermeria dels dos hospitals, Sonia Santacruz, al Clínic, i Benigna Guillen Quilez, a Sant Joan de Déu i amb la gestora de casos Sara Fernández. Els casos positius es derivaran a les unitats expertes de la Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUECS) sota la coordinació del Dr. Carlos Ferrer (CAPSBE).
L’Hospital Clínic és un dels tres centres on es farà l’anàlisi genòmica de les mostres, a la Secció d’ECM-BGM i al Core de Biologia Molecular del CDB, amb la participació dels Drs. Laura Gort, José Manuel González d’Aledo, Joan Anton Puig, José Luis Villanueva, Xavier Solé, Aina Montalbán, Edgard Verdura i Mar Navarro. Aquesta seqüenciació es farà amb el sistema NovaSeq-X Plus, que ha incorporat recentment el Clínic i que és el més avançat i amb major capacitat del mercat.
També al Clínic es centralitzaran tots els estudis de metabolòmica no dirigida que es facin en el context d’aquest projecte per ajudar a interpretar les variants genètiques i identificar nous biomarcadors, amb la finalitat d’augmentar la sensibilitat de detecció de les malalties amb l’anàlisi del genoma, amb la col·laboració dels Drs. Rosa María López, Ana Argudo, Javier Laguna i Joana Faneca. Com a assessora del projecte també es compta amb la Dra. Antònia Ribes (Emèrita IDIBAPS).
Referent europeu en la innovació del cribratge neonatal
Amb aquest projecte, l’Hospital Clínic Barcelona-IDIBAPS i la resta de centres participants se situen a l’avantguarda europea en la recerca i implementació de programes de cribratge neonatal genòmic, amb l’objectiu de millorar la detecció i el tractament precoç de les malalties rares en la infància.
