El Programa de Cribado Neonatal de Cataluña incorpora la detección de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD), una enfermedad genética neurológica grave. Con esta incorporación, ya son 28 las enfermedades minoritarias que actualmente pueden detectarse. Este programa está coordinado por el Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Clínic Barcelona, la Secretaría de Salud Pública de Cataluña y el Servicio Catalán de la Salud (CatSalut).
La detección consiste en la realización de la prueba del talón, un análisis de sangre que se realiza a los recién nacidos pocos días después del nacimiento. Esta prueba permite detectar y tratar de manera precoz enfermedades que, si no se diagnostican a tiempo, pueden comprometer su vida o dejar secuelas graves.
¿Qué es la X-ALD?
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad genética neurodegenerativa, es decir, que afecta progresivamente al sistema nervioso. Se produce por una alteración en unas estructuras celulares llamadas peroxisomas y afecta principalmente a los niños (debido a su patrón de herencia), que suelen desarrollar las formas clínicas más graves. Las mujeres portadoras, generalmente asintomáticas durante la infancia, pueden presentar síntomas en la edad adulta.
La enfermedad tiene una presentación muy variable: desde problemas en las glándulas suprarrenales hasta una afectación neurológica de evolución rápida. Se trata de una enfermedad minoritaria, con una prevalencia aproximada de un caso por cada 17.000 nacidos vivos, aunque estudios recientes indican que podría ser ligeramente más frecuente. En Cataluña se espera detectar entre 3 y 6 recién nacidos al año.
Gracias a la incorporación de esta enfermedad al cribado neonatal, los bebés afectados podrán ser identificados e iniciar el tratamiento lo antes posible.
En Cataluña, los casos con un resultado positivo en el cribado se derivarán a las Unidades de Expertez Clínica acreditadas para enfermedades minoritarias metabólicas, con el fin de realizar la confirmación diagnóstica e iniciar el tratamiento. Estas unidades son la Unidad de Neuropediatría del Hospital Universitario Vall d’Hebron y la del Hospital Sant Joan de Déu.
El tratamiento
La ALD-X es una enfermedad minoritaria que afecta sobre todo a los niños y a los hombres adultos. Presenta dos formas principales: una forma clásica infantil, que puede provocar una pérdida rápida de mielina en el cerebro, y una forma de aparición adulta, conocida como adrenomieloneuropatía, que evoluciona más lentamente.
El punto clave es que, en la forma infantil, la enfermedad puede avanzar muy rápidamente. Por ello, el tratamiento solo es efectivo si se inicia antes de que aparezcan síntomas graves o de que las lesiones cerebrales estén muy avanzadas. El tratamiento para la forma clásica es el trasplante de progenitores hematopoyéticos, administrado antes de la progresión de la enfermedad.
¿Qué es la prueba del talón?
La prueba del talón tiene como objetivo detectar desde el nacimiento determinadas enfermedades graves, en su mayoría minoritarias y de origen genético. De este modo, se puede aplicar de manera temprana un tratamiento adecuado que evite secuelas y garantice una mejor calidad de vida del recién nacido. Son trastornos genéticos y/o endocrinos muy poco frecuentes, pero que pueden estar presentes al nacer aunque el bebé no presente síntomas.
El Programa de cribado metabólico neonatal, más conocido como “prueba del talón”, consiste en un análisis de sangre que se realiza a todos los recién nacidos. Esta muestra, junto con una ficha con los datos del bebé, se envía al laboratorio, donde se analizan más de 60 marcadores para detectar las 25 enfermedades incluidas hasta el momento. Cuando alguno de los marcadores estudiados aparece alterado, se comunica a la Unidad Clínica de Referencia, que cita a la familia para realizar otras pruebas con el fin de confirmar o descartar la enfermedad.
