El Programa de Cribratge Neonatal de Catalunya incorpora la detecció de l'adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X (X-ALD), una malaltia genètica neurològica greu. Amb aquesta incorporació, ja són 28 les malalties minoritàries que actualment es poden detectar. Aquest programa està coordinat per Laboratori de Cribratge Neonatal de l'Hospital Clínic Barcelona, la Secretaria de Salut Pública de Catalunya i el Servei Català de la Salut (CatSalut).
La detecció consisteix en la realització de la prova del taló, que és una anàlisi de sang que es fa als nadons pocs dies després del naixement. Aquesta prova permet detectar i tractar de manera precoç malalties que, si no es diagnostiquen a temps, poden comprometre la seva vida o deixar seqüeles greus.
Què és la X-ALD?
L'adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X és una malaltia genètica neurodegenerativa, és a dir, que afecta progressivament el sistema nerviós. Es produeix per una alteració en unes estructures cel·lulars anomenades peroxisomes i afecta principalment als nens (donat el seu patró d’herència), que solen desenvolupar les formes clíniques més greus. Les dones portadores, en general asimptomàtiques durant la infància, poden presentar símptomes en l'edat adulta.
La malaltia té una presentació molt variable: des de problemes en les glàndules suprarenals fins a una afectació neurològica d'evolució ràpida. Es tracta d'una malaltia minoritària, amb una prevalença aproximada d'un cas per cada 17.000 nascuts vius, tot i que els darrers estudis indiquen que podria ser lleugerament més freqüent. A Catalunya s’espera detectar entre 3 i 6 nadons a l’any.
Gràcies a la incorporació d'aquesta malaltia al cribratge neonatal, els nadons afectats podran ser identificats i iniciar el tractament el més aviat possible.
A Catalunya, els casos amb un resultat positiu en el cribratge, es derivaran a les Unitats d’Expertesa Clínica acreditades per malalties minoritàries metabòliques per realitzar la confirmació diagnòstica i iniciar el tractament. Aquestes unitats són la Unitat de Neuropediatria de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron i la de l'Hospital Sant Joan de Déu.
El tractament
L’ALD-X és una malaltia minoritària que afecta sobretot els nens i els homes adults. Té dues formes principals: una forma clàssica infantil, que pot provocar una pèrdua ràpida de mielina al cervell, i una forma d’aparició adulta, coneguda com a adrenomieloneuropatia, que evoluciona més lentament.
El punt clau és que, en la forma infantil, la malaltia pot avançar molt ràpidament. Per això, el tractament només és efectiu si s’inicia abans que apareguin símptomes greus o que les lesions cerebrals estiguin molt avançades. El tractament per a la forma clàssica és el trasplantament de progenitors hematopoètics abans de la progressió de la malaltia.
Què és la prova del taló?
La prova del taló té com a objectiu detectar des del naixement determinades malalties greus, la majoria minoritàries i d'origen genètic. D'aquesta manera, es pot aplicar de manera primerenca un tractament adequat que eviti seqüeles i garanteixi una millor qualitat de vida del nounat. Són trastorns genètics i/o endocrins molt poc freqüents, però que poden estar presents al naixement encara que el nounat no presenti símptomes.
El Programa de cribratge metabòlic neonatal, més conegut com a "prova del taló", consisteix en una anàlisi de sang que es realitza a tots els nounats. Aquesta mostra, al costat d'una fitxa amb les dades del nounat, s'envia al laboratori on s'analitzen més de 60 marcadors per a garbellar les 25 malalties incloses fins al moment. Quan algun dels marcadors estudiats resulta alterat, es comunica a la Unitat Clínica de Referència que cita a la família per a realitzar altres estudis amb la finalitat de confirmar o descartar la malaltia.
