Malaltia de Parkinson i altres trastorns neurodegeneratius del moviment: recerca clínica i experimental

Problema

La malaltia de Parkinson és el trastorn neurodegeneratiu que més creix, en la seva causa intervenen factors genètics i ambientals, té tractament només simptomàtic, i roman incurable. Els altres trastorns del moviment neurodegeneratius (atròfia multisistèmica, paràlisi supranuclear progressiva, Huntington, etc.) són encara més desconeguts. Aspectes comuns a aquestes malalties són l’agregació de proteïnes (sinucleïna, tau, huntingtina) i que quan els símptomes es manifesten ja han mort moltes neurones. Per tant, calen biomarcadors primerencs per tractar-les quan la degeneració encara sigui lleu.

Aproximació

El nostre enfocament combina la caracterització clínica detallada amb la innovació en biomarcadors moleculars de laboratori i de neuroimatge per millorar el diagnòstic i el seguiment del Parkinson i els altres trastorns del moviment neurodegeneratius. Investiguem les fases inicials de malaltia, fins i tot abans de l’aparició de símptomes, per tal d’identificar marcadors sensibles i primerencs, que permetin assaigs clínics que avaluïn noves teràpies experimentals amb potencial neuroprotector en fases en què la neurodegeneració sigui poc avançada o mínima.

Impacte

La nostra recerca ha permès crear cohorts clínicament ben caracteritzades i biorepositoris complets de mostres de persones amb Parkinson, tant esporàdic com genètic, així com de parkinsonismes atípics o la malaltia de Huntington. Aquest treball ha facilitat la validació i la introducció de biomarcadors innovadors de laboratori i de neuroimatge, l’estudi detallat dels mecanismes moleculars de la malaltia en models cel·lulars avançats, i la participació activa en nombrosos assaigs clínics capdavanters amb objectiu terapèutic.