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Tipos de cáncer digestivo hereditario

Tiempo de lectura: 2 min

Algunas formas de cáncer hereditario digestivo son:  

  • Síndrome de Lynch. Es la forma más frecuente de cáncer hereditario, normalmente está asociado al cáncer colorrectal y el cáncer de endometrio. La causa es una mutación en uno de los genes reparadores del ADN (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Las personas portadoras de una mutación en uno de estos genes tienen más probabilidad de presentar mayoritariamente cáncer colorrectal y en el caso de las mujeres, cáncer de endometrio, y/o de ovario. Con menos frecuencia pueden aparecer los siguientes cáncers: estómago, urotelio renal, intestino delgado, del sistema nervioso central y tumores cutáneos.   
  • Poliposis adenomatosa familiar: Está causado por mutaciones en el gen APC. Las personas portadoras desarrollan múltiples pólipos en el colon (adenomas). Los pólipos predisponen a la aparición de cáncer colorrectal a edades precoces si no se realiza una cirugía preventiva. También se asocia la aparición de pólipos en el duodeno, y otras manifestaciones más allá del sistema digestivo, como los tumores desmoides.  
  • Poliposis asociada al gen MUTYH. Está causada por mutaciones bialélicas (la alteración genética se ha heredado tan del padre como de la madre) en el gen MUTYH, de forma que los portadores de las mutaciones tienen mayor probabilidad de desarrollar múltiples pólipos colorrectales y cáncer colorrectal similar a la poliposis adenomatosa familiar.  
  • Cáncer gástrico difuso hereditario. Es una forma hereditaria de cáncer de estómago causada por mutaciones en el gen CDH1. Los portadores de mutaciones en este gen tienen más probabilidades de desarrollar cáncer gástrico difuso, y cáncer de mama.  
  • Otras formas de cáncer hereditario digestivo. La existencia de las nuevas tecnologías de secuenciación ha permitido identificar nuevos genes de predisposición, como POLE, POLD1, NTHL1, entre otros. Todavía se está definiendo el riesgo de cáncer asociado a cada uno de estos genes.
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