Causas y Factores de riesgo de las Cardiopatías Familiares

La mayoría de estas enfermedades tienen un patrón de herencia autosómico dominante. Es decir, se puede presentar la enfermedad recibiendo solo el gen anormal de uno de los progenitores. Hombres y mujeres tienen el mismo riesgo de heredar la enfermedad y una persona afectada tiene 50% de probabilidades de tener descendencia con la enfermedad (por cada embarazo). No obstante, aunque se herede el gen anormal, la penetrancia (probabilidad de manifestar la cardiopatía) y expresividad (grado de gravedad de la cardiopatía) es muy variable incluso dentro de una misma familia.

También, aunque con mucha menor frecuencia, existen enfermedades con un patrón de herencia autosómico recesivo. En este caso, el riesgo de herencia en hombres y mujeres es igual, pero para que se manifieste la enfermedad es necesario que la persona afectada haya recibido un gen alterado de ambos progenitores. En ese caso, el riesgo de heredar la enfermedad varía en función de si los progenitores están afectados, solo son portadores de un gen alterado o bien son individuos sanos.

Finalmente, existe algún caso aislado de herencia ligada al sexo, en el que el gen anormal afecta al cromosoma X. En estos casos la incidencia de enfermedad es mayor en los hombres y las mujeres suelen actuar como portadoras o presentar la cardiopatía con menor gravedad