Diagnóstico de las Cardiopatías Familiares

En la actualidad, gracias a los avances en diagnóstico molecular, se puede identificar la causa genética subyacente en muchas de estas enfermedades. Este diagnóstico genético permite confirmar sospechas diagnósticas, valorar, en algunos casos, el riesgo de eventos adversos y descartar si algún familiar es portador de la predisposición genética.

En todos los casos, es fundamental una valoración integral que incluya la información genética con una valoración clínica para evidenciar el grado de afectación individual. Para ello, en función de la enfermedad, las pruebas diagnósticas incluyen técnicas de imagen (ecocardiograma, resonancia, tomografía), pruebas de esfuerzo, monitorización prolongada del ritmo cardiaco, estudios electrofisiológicos, biopsia cardiaca, etc.