Cardiopatías familiares

• Canalopatías. Enfermedades que afectan a la actividad eléctrica del corazón y predisponen a arritmias malignas. Entre ellas se encuentran:

  • Síndrome de QT largo.

  • Síndrome de QT corto.

  • Síndrome de Brugada.

  • Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica.

  • Síndrome de repolarización precoz.

  • Fibrilación ventricular idiopática.

  • Muerte súbita familiar.

  • Fibrilación auricular familiar.

• Miocardiopatías. Enfermedades que afectan a la estructura y función del músculo cardiaco.

  • Displasia arritmogénica.

  • Miocardiopatía hipertrófica.

  • Miocardiopatía no compactada.

  • Miocardiopatía dilatada familiar.

  • Miocardiopatía restrictiva familiar.

  • Miocardiopatía por depósito.

  • Otras miocardiopatías.

• Aortopatías. Enfermedades que afectan a la pared de la arteria aorta.

  • Síndrome de Marfan.

  • Afectación vascular del síndrome de Ehlers Danlos.

  • Síndrome de Loeys-Dietz.

Se trata, en su mayoría, de enfermedades raras (prevalencia menos de un caso por cada 2.500 habitantes), a excepción de la miocardiopatía hipertrófica (prevalencia 1/500), y se pueden presentar en todas las etapas de la vida, desde el periodo fetal hasta la edad adulta.

Hay un cuarto grupo de pacientes que se valora en la Unidad de Cardiopatías Familiares y son los casos de Muerte Súbita Inexplicada (sea del lactante, niños o adultos jóvenes), en los que se realiza una autopsia sin causa clara del muerto. En este grupo, el estudio genético del fallecido y el estudio clínico-genético de sus familiares es imprescindible para descartar la enfermedad hereditaria.